Parkinson’s disease (PD) research is advancing rapidly, with breakthroughs on the horizon that could transform treatment and offer hope to millions.

Three key research areas are among the most active and promising: alpha-synuclein aggregation, mitochondrial dysfunction and neuroinflammation. Learn what these terms mean, where the science is headed and how advances in these areas may lead to new treatments and disease-modifying therapies.

This article is based on a Parkinson’s Foundation Expert Briefing exploring advances in Parkinson’s research hosted by Laurie Sanders, PhD, Associate Professor, Neurology and Pathology, Movement Disorders and Translational Brain Sciences divisions, at Duke University School of Medicine, a Parkinson's Foundation Center of Excellence.

Urgency is Driving Research

The pressing need to crack the code behind the causes of Parkinson’s has never been greater. Though there are a wide variety of treatments to manage PD symptoms, there is no cure. More than 11 million people worldwide are living with Parkinson’s, including more than 1 million in the U.S.

PD cases are expected to exceed 25 million globally by 2050. The economic impact is staggering: Parkinson's cost the U.S. $82.2 billion in 2024. More than $23 billion went toward direct medical costs, while nearly $60 billion reflects indirect costs, including lost income and burdens on care partners.

The determination to solve the Parkinson’s mystery is possibly best reflected in the number of current studies in the research pipeline. The National Institutes of Health’s (NIH) ClinicalTrials.gov shows more than 200 Parkinson’s-related clinical trials either actively recruiting or about to recruit. In addition, foundational research that advances our overall understanding of Parkinson’s biology continues to take place, especially in the following areas.

3 Key Parkinson’s Research Areas Right Now

Parkinson’s is complex, as scientists believe a combination of environmental and genetic factors are the cause of Parkinson's. Research requires attacking the problem from multiple angles. Studies suggest the development and progression of Parkinson’s involves interactions among three key biological areas:

1. Protein Aggregation: Alpha-synuclein

Parkinson’s involves the loss of dopamine-producing neurons and a buildup of alpha-synuclein, a normally useful protein found in the brain that helps brain cells communicate. There is very strong genetic evidence linking alpha-synuclein to Parkinson’s disease via the SNCA gene, which was the first PD-associated gene to be identified.

Alpha-synuclein becomes problematic when it misfolds, gathering into clumps called Lewy bodies that can spread between brain cells. Many PD treatments target and remove these alpha-synuclein clumps. However, while Lewy bodies are a hallmark of Parkinson’s, there is still some controversy over whether they are part of the Parkinson’s problem or act as a protective factor.

2. Mitochondrial Dysfunction

Mitochondria are energy powerhouses that are critically important to good health. They malfunction in Parkinson’s, impacting cellular energy and contributing to cell death. Neurons — brain cells that send electrical and chemical communications — are especially vulnerable to mitochondrial dysfunction.

Certain gene mutations can impact mitochondrial function, as can environmental toxins like pesticides (such as paraquat).

Genetic risk factors, including PINK1 and PRKN that are specifically related to mitochondria, can also influence PD development and severity.

3. Brain Inflammation

When combined with the other two factors, studies suggest that brain inflammation (the brain’s protective response to harm, which may become overstimulated in Parkinson’s) can make those problems worse. In addition, inflammation can weaken the blood-brain barrier that may allow immune cells from the blood to enter the brain, which can accelerate neurodegeneration.

Advances Accelerating Parkinson’s Research

Once considered solely a movement disorder, we now know Parkinson’s is a multisystem disease that can affect the whole body — including urinary problems, gut issues and changes to thinking, sleep and mood.

Patient engagement is essential for PD research progress. Major influences that deepen our understanding of PD risk include studies with global reach like PD GENEration: Powered by the Parkinson’s Foundation, which is providing insights as to how Parkinson’s is tied to genetics through providing genetic testing and counseling to people with a confirmed PD diagnosis. Importantly, the biological discoveries made about Parkinson’s via genetic testing may also apply to Parkinson’s cases that do not have a known genetic link.

New tools are being developed that hold the possibility to detect Parkinson’s earlier, better understand its progression and help track the effectiveness of PD therapies. These tools include:

• Brain imaging to help researchers visualize the spread of Parkinson’s, identify specific areas of brain pathology and increase diagnosis accuracy including advances in developing positron emission tomography (PET) ligands, high-resolution MRI and diffusion imaging.

• Ultrasensitive lab tests to measure new Parkinson’s biomarkers from spinal fluid and other fluids such as blood. These tests include:

  • alpha-synuclein seeding assays (SAAs) to detect tiny amounts of misfolded alpha-synuclein.

  • tests that can identify neurodegeneration, such as for the protein neurofilament light, which has been linked to PD, and other markers of inflammation.

  • Tests for mitochondrial DNA damage, such as MitoDNADX, a recent blood test developed by Duke University researchers for use as a potential biomarker in PD.

• Improved disease models, including:

  • induced pluripotent stem cells (iPSCs), developed by recoding cells from people with PD to become dopamine neurons, allowing for the study of PD-related cell dysfunction in patient tissue. 

  • organoids, which are miniature brains that allow scientists to study Parkinson’s mechanisms and test possible therapies.

  • refined animal models, that are genetically engineered to better model Parkinson’s symptoms.

Research Breakthroughs and Targets

Scientists are investigating ways to slow or halt Parkinson’s, identify people for participation in relevant PD trials and deliver targeted treatments.

Nearly 100 forms of alpha-synuclein have been identified, with research to determine which are most toxic. As scientists dig deeper into PD progression, they have also discovered alpha-synuclein pathology along the GI tract of people with PD.

Parkinson’s and GI research is expanding, including through the Gut-Brain Communication in Parkinson’s Disease Consortium, a joint effort between the NIH and the Duke Clinical Research Institute.

Many people with Parkinson’s also experience the buildup of other proteins such as Beta-amyloid plaques and Tau tangles, key hallmarks of Alzheimer’s disease. One promising study under way is exploring whether oral therapy buntanetap is safe for long-term use in people with PD. Buntanetap aims to reduce other toxic proteins. Investigational Parkinson’s treatments also include immunotherapies that use antibodies to target harmful protein clumps and approaches that help cells manage or remove misfolded proteins.

Mutations in the GBA1 gene, a common genetic risk factor for Parkinson’s, reduce the activity of the glucocerebrosidase enzyme, contributing to alpha-synuclein buildup. New treatments are being developed to boost glucocerebrosidase activity to help cells more effectively remove harmful buildup. A variety of therapies are also in the research pipeline to rescue mitochondrial function.

The Way Forward

Parkinson’s research is fundamental for progress toward new disease-modifying therapies that can slow or stop disease progression. By improving our understanding of the ways in which alpha-synuclein, mitochondrial dysfunction and inflammation interact, we get closer to having personalized, precision-medicine treatments for PD. When we combine this knowledge with patient participation in research, breakthroughs in technology and new biomarker discoveries, we continue to advance closer to a cure for Parkinson’s.

How to get involved:

• Visit Join A Study to explore current clinical trials.

• Become a Research Advocate to ensure more efficient, effective Parkinson’s research.

• Learn how PD Trial Navigator is connecting PD GENEration participants to clinical trials that are relevant to them.

Tracking Parkinson’s disease (PD) progression is challenging, and doctors currently rely on how a person’s symptoms change over time. This method is difficult because symptoms vary from person to person and can fluctuate, making it hard to evaluate if treatments are helping.

For other brain diseases like Alzheimer’s, scientists have developed small molecules that can attach to disease-related protein clumps and make them visible on brain scans such as PET (positron emission tomography). These imaging tools allow researchers and clinicians to see where harmful proteins are building up in the brain, providing a clearer way to track disease progression and test therapies. In short, these imaging tools can act as a biomarker for the disease.

Sarah Shahmoradian, PhD, recipient of a Parkinson’s Foundation Impact Award, is exploring whether a similar biomarker tag could work for Parkinson’s. Working with collaborators at Massachusetts General Hospital, a Parkinson’s Foundation Center of Excellence, Dr. Shahmoradian is studying a specially designed small molecule that appears to bind to toxic forms of the protein connected to Parkinson’s (called alpha-synuclein). 

“Currently, we do not have a PET tracer that reliably marks clusters of the protein alpha-synuclein when it goes bad, so we can’t tell when these clusters are starting to grow or when they are starting to spread in the brain,” said Dr. Shahmoradian.

Having a Parkinson’s-specific PET tracer to track the alpha-synuclein protein would help PD doctors and care teams:

• Detect Parkinson’s earlier

• Monitor how PD spreads over time

• Evaluate if experimental therapeutics are reducing the clustering and accumulation over time

• Distinguish Parkinson’s from other conditions with overlapping symptoms

From her lab at the University of Texas Southwestern Medical Center in Dallas, Dr. Shahmoradian will use high-resolution imaging methods — developed through her earlier research, which was supported by a Parkinson’s Foundation Stanley Fahn Junior Faculty Award in 2022 — to see precisely how this new molecule attaches to alpha-synuclein. Understanding this interaction at the molecular level will help scientists fine-tune the tracer for future clinical imaging.

The next step is to adapt the molecule so it glows under the microscope. By applying it to neurons grown in the lab that model Parkinson’s disease, or to slices of PD brain tissue, Dr. Shahmoradian and her team hope to track where alpha-synuclein clumps appear and how they move inside cells.

If successful, this work will demonstrate that the molecule can serve as a powerful diagnostic and research tool for Parkinson’s.

“There is real momentum in Parkinson’s disease research right now. We understand more about the problematic protein alpha-synuclein now than we did a decade ago. Cell models are becoming increasingly sophisticated and there are newer imaging agents and disease-modifying therapies on the horizon.” - Dr. Shahmoradian

Dr. Shahmoradian believes her work brings hope to the Parkinson’s community because through it, researchers like herself can look at problematic alpha-synuclein clumps at extremely high resolution to figure out exactly where the protein goes wrong.

She is grateful for the community she has found through the Parkinson’s Foundation, and the connections she has made with other researchers who are also focused on finding a cure for Parkinson’s disease.

“This research would not be possible without the Foundation’s support, and the donors who made these grants a reality. Your investment is not abstract. You are helping support experiments right now, in real time, that help diagnose and treat Parkinson’s disease. You are accelerating and empowering scientists like myself toward the shared common cause of curing Parkinson’s disease,” said Dr. Shahmoradian.

Meet more Parkinson’s researchers! Explore our My PD Stories featuring PD researchers.

La enfermedad de Parkinson (EP) puede dificultar moverse cuando quiera, de la manera en que quiera y puede ser igual de difícil mantenerse quieto. Desde el temblor y la rigidez hasta los calambres musculares y la dificultad para caminar, los problemas motores pueden afectar todos los aspectos de la vida diaria en la enfermedad de Parkinson. Descubra cómo el ejercicio, los medicamentos y otras estrategias pueden ayudarle a moverse con mayor facilidad.

El siguiente artículo se basa en una de las Charlas con Expertos - Expert Briefings  de la Parkinson's Foundation, que explora los síntomas motores en la EP, presentada por el especialista en trastornos del movimiento, el Dr. Pablo Coss, de la residencia de Neurología y la subespecialidad en trastornos del movimiento del University of Texas Health Science Center at San Antonio, parte de la Red Global de Atención de la Parkinson’s Foundation.

Puntos clave para el Parkinson

La enfermedad de Parkinson se denomina un trastorno del movimiento porque afecta la forma en que la persona se mueve. Aunque los síntomas suelen desarrollarse lentamente con el tiempo, el Parkinson es progresivo; las necesidades pueden cambiar a medida que la EP avanza a través de sus etapas. La historia de una persona, sus síntomas y el examen físico se utilizan para hacer el diagnóstico.

Para considerar un diagnóstico de la enfermedad de Parkinson, debe estar presente la lentitud de movimiento (bradicinesia) junto con alguno de los siguientes:

• Temblor en reposo: movimiento rítmico e involuntario que tiende a ocurrir cuando la parte del cuerpo afectada está en reposo. Esto tiende a afectar un lado del cuerpo en las etapas tempranas de la EP.

• Rigidez (agarrotamiento): resistencia al movimiento causada por la activación involuntaria de los músculos en reposo.

• Problemas de equilibrio (inestabilidad postural) que provocan tropiezos y caídas. 

Dopamina y movimiento

Aunque los científicos aún trabajan para comprender las causas del Parkinson, sabemos que se trata de un trastorno cerebral progresivo que daña las neuronas productoras de dopamina. La dopamina es un mensajero químico que regula el estado de ánimo y ayuda al cuerpo a moverse con fluidez.

Cambios motores en la EP

La pérdida de dopamina en una zona del cerebro llamada sustancia negra y otros cambios químicos en la enfermedad de Parkinson interfieren con las señales cerebrales, lo que provoca muchos síntomas no motores —incluidos cambios emocionales, problemas gastrointestinales y fatiga— y afecta el movimiento de distintas maneras, entre ellas:

• Bradicinesia: lentitud de movimiento que puede afectar a todo el cuerpo, causando fatiga y dificultad para caminar o realizar actividades cotidianas. También puede causar: 

  • Enmascaramiento facial: rigidez en los músculos del rostro que dificulta expresar emociones.

  • Desafíos con movimientos de las manos, lo que dificulta más hacer cosas como abrir una bolsa, abrir un envase o escribir. La micrografía, escritura pequeña y amontonada que se ve frecuentemente a principios de la EP, suele estar conectada con la lentitud de movimiento.

  • Dificultad para ponerse de pie después de estar sentado.

• Temblor. Las personas con Parkinson suelen tener temblor en reposo en una mano, pero también puede afectar las piernas, la mandíbula o la cara. El temblor de la mano suele describirse como “pill-rolling”, como si la persona estuviera haciendo rodar una pastilla entre el pulgar y el índice.

El temblor de acción, otro síntoma de la EP, sucede cuando la parte del cuerpo afectada está moviéndose o tratando de hacer una tarea como escribir o tomar de un vaso. Muchas personas con Parkinson experimentan una combinación de temblor de acción y de reposo.

• La rigidez, que a veces se describe como “rigidez en tubo de plomo”: la resistencia del cuerpo al movimiento durante un examen físico (cuando está relajado) puede ser tan fuerte que puede sentirse como si el examinador intentara doblar un tubo de metal pesado. La rigidez puede conducir a:

  • Molestias dolorosas y dificultad para dormir

  • Menor movimiento de brazos y piernas al caminar

  • Rigidez facial

• Distonía; calambres y retorcimientos musculares dolorosos y repetitivos, frecuentes en Parkinson, pueden:

  • hacer que los dedos se engarroten o mantengan una posición anormal

  • provoquen que el tobillo se gire hacia adentro naturalmente y que los dedos se giren

  • impactar la cara y los ojos, dificultando para algunos abrir los ojos de manera voluntaria

  • ir acompañado de un movimiento que puede sobreponerse con otras formas de temblor de la EP

• Hipofonía (problemas del habla) puede incluir un habla suave o arrastrada, dificultades con la articulación, menor volumen o monotonía al hablar lo que, — a la par de la rigidez facial—, puede ser que la expresión emocional sea un desafío. Hipofonía también puede provocar respiraciones poco profundas, vacilantes, acelerada.

• Marcha parkinsoniana—Cambios en la forma en que camina una persona debido a la EP, provocando pasos pequeños arrastrados, hombros encorvados, menor balanceo de los brazos o dificultad para levantar los pies.

Estos problemas de equilibrio y de la marcha, —junto con pasos cortos y rápidos que tienden a acelerarse (festinación), inclinación hacia atrás y falta de equilibrio—, aumentan el riesgo de caídas y lesiones, al igual que la congelación de la marcha: una sensación temporal pero peligrosa de que los pies están pegados al suelo. Las áreas concurridas, las puertas y los umbrales pueden desencadenar el congelamiento de la marcha.

Aumentar la dopamina: ejercicio y medicamentos

Debido a que la pérdida de dopamina impulsa los síntomas motores del Parkinson, aumentar la dopamina es la forma más eficaz de manejarlos y el ejercicio es una de las maneras más simples de ayudar a incrementarla y ralentizar la progresión de la enfermedad.

El ejercicio puede aliviar los síntomas motores del Parkinson y mejorar la fuerza y el equilibrio. Encontrar un ejercicio que disfrute puede darle la motivación para mantenerse activo. Nuestros ejercicios Viernes de Ejercicio de EP Salud en Casa, una colección de videos de ejercicio adaptados para personas con Parkinson, pueden ayudar a mantenerlo activo en casa.

La levodopa es el tratamiento más eficaz para la enfermedad de Parkinson. Las células cerebrales metabolizan la levodopa para convertirla en dopamina. Se suele combinar con carbidopa; esto permite que una mayor cantidad de levodopa llegue al cerebro sin ser metabolizada primero en el intestino (donde puede causar náuseas).

Para mantener los niveles necesarios de dopamina que ayuden al cuerpo a funcionar de manera óptima, es fundamental tomar los medicamentos exactamente como se prescriben. Es común que el médico ajuste la dosis a medida que la enfermedad de Parkinson progresa, para manejar los cambios en los síntomas.

Existen muchas formulaciones de levodopa, entre ellas:

• Liberación inmediata (Sinemet IR), a menudo recetada en tres o más dosis al día.

• Liberación controlada (Sinemet CR), a menudo recetada en tres o más dosis al día. 

• Las formulaciones más recientes de liberación prolongada (Rytary o Crexont) pueden ofrecer efectos más rápidos y de mayor duración. Estas pueden recetarse de dos a cuatro veces al día.

• Las terapias con bomba administran un suministro continuo de medicamento:

  • Vyalev administra foscarbidopa/foslevodopa mediante una bomba portátil y una aguja insertada debajo de la piel.

  • Duopa proporciona un gel continuo de carbidopa/levodopa a través de una sonda colocada quirúrgicamente.

• La levodopa inhalada (Inbrija) se utiliza según sea necesario para tratar la reaparición de los síntomas entre las dosis regulares de carbidopa/levodopa, de cuatro a cinco veces al día.

Los efectos secundarios de la levodopa pueden incluir: nausea, estreñimiento, mareo, baja presión arterial, somnolencia, alucinaciones, o cambios en el comportamiento, como la hipersexualidad (trastorno de control de impulsos.)

Con el tiempo, algunos medicamentos para el Parkinson también pueden causar movimientos irregulares (discinesia), incluidos retorcimiento, balanceo, contorsiones y movimientos tipo “baile”. Esto puede ocurrir con frecuencia después de tomar una dosis, cuando la levodopa alcanza su máxima eficacia en el cuerpo.

Progresión del Parkinson, fluctuaciones motoras y tratamientos avanzados

Aunque la enfermedad de Parkinson afecta a cada persona de manera diferente, a medida que avanza, en muchas personas la reaparición o el empeoramiento de los síntomas (fluctuaciones motoras o periodos en “off”) entre las dosis de los medicamentos puede ocurrir con mayor frecuencia. Esto puede provocar un aumento de la discinesia, el desequilibrio o las caídas, o la necesidad de dispositivos de asistencia — herramientas diseñadas para mejorar la vida diaria.

Hable con su médico acerca de sus inquietudes. Él o ella puede trabajar con usted para ajustar su medicación o explorar tratamientos avanzados.

Los medicamentos utilizados para mejorar el efecto y la duración de la levodopa incluyen:

• Inhibidores de la COMT

• Inhibidores de la MAO-B, que en pocas ocasiones puede provocar síndrome serotoninérgico.

• Agonistas de la dopamina, que pueden provocar episodios repentinos de sueño o trastornos del control de los impulsos.

• Anticolinérgicos

• Antagonistas de adenosina A2A

• Antagonista del receptor NMDA (amantadina): a menudo se utiliza para suprimir la discinesia.

Estos medicamentos pueden causar diversos efectos secundarios, incluyendo náuseas, discinesia, dolor de cabeza, presión arterial baja, mareo, retención urinaria o decoloración de la orina, problemas de sueño o insomnio.

La cirugía puede ser una opción para los síntomas motores en el Parkinson avanzado. Las opciones pueden incluir:

• La estimulación cerebral profunda (ECP o DBS, por sus siglas en inglés) es una cirugía que ayuda a controlar los síntomas motores del Parkinson, las fluctuaciones motoras y a reducir las dosis de la medicación.

• Ultrasonido focalizado: un procedimiento más reciente, sin incisión, guiado por resonancia magnética (RM), que utiliza energía para interrumpir la señalización anormal en un área del cerebro relacionada con el temblor.

Aprenda más

Para aprender más acerca de cómo manejar los síntomas motores de la enfermedad de Parkinson, explore los recursos a continuación o llame a nuestra Línea de Ayuda gratuita al 1-800-4PD-INFO (1-800-473-4636), opción 3 para español:

• Úselo o piérdalo: nunca es demasiado tarde para moverse en la EP

• Hoja informativa: medicamentos para síntomas motores

• Hoja informativa: ¿Debería considerar la estimulación cerebral profunda?

Este blog se publicó originalmente el 3 de agosto de 2021.

A través de su estudio global, PD GENEration: Impulsado por la Parkinson’s Foundation, la Parkinson’s Foundation ofrece a las personas con enfermedad de Parkinson (EP) acceso a información genética sobre su enfermedad y oportunidades para tomar decisiones informadas. Además, contribuye al avance de nuevos tratamientos para la EP. La consejería genética, disponible en inglés y español, es un componente fundamental y distintivo de este estudio.

Las consejeras genéticas certificadas Jeanine Schulze, MS, CGC, y Jennifer Verbrugge, MS, CGC, forman parte del Department of Medical and Molecular Genetics at the Indiana University School of Medicine (Departamento de Genética Médica y Molecular de la Facultad de Medicina de la Indiana University), un Centro de Excelencia de la Parkinson’s Foundation. Ambas han participado en diversas iniciativas de investigación relacionadas con las pruebas genéticas en la enfermedad de Parkinson, incluyendo PD GENEration.

Su colaboración aborda preguntas clave que destacan la importancia de identificar factores biológicos en la enfermedad de Parkinson en personas que viven con esta condición, así como el papel fundamental de la consejería genética en la interpretación de los resultados de las pruebas genéticas.

P: ¿Por qué son importantes las pruebas genéticas para las personas con Parkinson?

R: Las personas con Parkinson pueden solicitar pruebas genéticas por varias razones. Algunas personas desean comprender mejor por qué desarrollaron la enfermedad de Parkinson o saber más sobre su enfermedad en particular. A otras les preocupa el riesgo para su familia.

Las pruebas genéticas pueden identificar si un cambio en un gen, conocido como variante genética, contribuyó al desarrollo de la enfermedad de Parkinson. Si se identifica una variante genética, esta información puede ayudar a comprender cómo se hereda dentro de la familia, si otros miembros podrían estar en riesgo y cuál podría ser ese nivel de riesgo. En algunos casos, los resultados también pueden aportar información sobre posibles síntomas, opciones de tratamiento o la progresión futura de la enfermedad.

Identificar una variante genética en una persona con Parkinson también puede abrir la puerta a estudios de investigación, como ensayos clínicos. Las personas con Parkinson que son portadoras de variantes genéticas pueden desempeñar un papel fundamental a la hora de ayudar a los investigadores a conocer mejor las causas del Parkinson y cómo podríamos tratarlo. Existen diferentes tipos de estudios de investigación que buscan personas con variantes genéticas específicas; algunos evalúan nuevos tratamientos, mientras que otros realizan un seguimiento de las personas a lo largo del tiempo para conocer mejor cómo las variantes genéticas influyen en los síntomas y la progresión del Parkinson.

P: ¿Qué hace una consejera genética?

R: Una consejera genética brinda información, orientación y apoyo emocional a las personas con enfermedad de Parkinson y a sus familias. Durante la consejería genética, ayuda a comprender el historial biológico, explica las opciones de pruebas genéticas y guía a las personas para tomar decisiones informadas basadas en sus resultados.

P: ¿Cómo está estableciendo PD GENEration un estándar en los informes genéticos y la consejería genética específicos para la enfermedad de Parkinson?

R: PD GENEration establece un estándar al ofrecer un enfoque integral y centrado en la persona participante. El estudio garantiza que todas las personas reciban consejería genética para comprender sus resultados, junto con informes genéticos claros y clínicamente relevantes. Además, utiliza pruebas genéticas de alta calidad que analizan las principales variantes genéticas asociadas con la enfermedad de Parkinson, incluidas aquellas relevantes para ensayos clínicos y oportunidades de investigación, facilitando así la participación informada en estudios futuros.

P: ¿En qué se distingue la consejería genética de PD GENEration?

R: Este estudio ofrece acceso sin costo a pruebas genéticas y consejería genética para personas con enfermedad de Parkinson en todo Estados Unidos. La opción virtual permite participar a personas que anteriormente podían estar demasiado lejos de un centro o no podían desplazarse.

Las personas participantes pueden resolver sus dudas con profesionales altamente especializados en la enfermedad de Parkinson y en genética. La consejería genética se ofrece en inglés y en español.

P: ¿Qué deben saber las personas sobre las pruebas genéticas en casa?

R: Existen diferentes tipos de pruebas genéticas en casa. Algunas, conocidas como pruebas genéticas directas al consumidor, se realizan sin la participación de un médico o profesional de la salud. Estas pruebas no siguen las mismas directrices que aquellas solicitadas a través de un profesional clínico y, en muchos casos, pueden ofrecer información limitada o incompleta.

En PD GENEration, la prueba genética en casa se solicita a través de un profesional de la salud del estudio. El equipo envía por correo un kit con instrucciones, y el personal de coordinación brinda orientación durante una visita por videoconferencia sobre cómo tomar la muestra genética.

La muestra se envía a un laboratorio clínicamente certificado que realiza el panel de pruebas genéticas de PD GENEration. Esta prueba ha sido cuidadosamente diseñada y los resultados son analizados de forma rigurosa. La información genética de cada participante está protegida tanto por el estudio como por el laboratorio.

Los resultados se comparten a través de una sesión de consejería genética con un profesional capacitado, quien puede responder preguntas y explicar cualquier aspecto relevante.

P: ¿Qué puede esperar una persona con enfermedad de Parkinson al reunirse para una sesión de consejería genética?

R: Una sesión de consejería genética puede realizarse de forma presencial, por teléfono o mediante videoconferencia. La duración suele variar entre 20 y 60 minutos, dependiendo del tipo de visita, el número de preguntas y la complejidad de las pruebas o de los resultados.

Durante la sesión, se explica cómo la genética puede influir en la enfermedad de Parkinson, se recopilan antecedentes familiares y se analiza cómo los factores genéticos y/o los resultados de las pruebas pueden tener implicaciones para otras personas en la familia.

Para obtener más información sobre cómo participar en PD GENEration, ya sea en persona o desde casa, visite Parkinson.org/PDGENEration o llame a la línea de ayuda de la Parkinson’s Foundation al 1-800-4PD-INFO.