La genética y el Parkinson
En la enfermedad de Parkinson (EP) se pierden las células cerebrales que producen dopamina, una sustancia química que favorece el movimiento, el estado de ánimo y otras funciones.
Aunque la causa de esta pérdida celular no se conoce del todo, se cree que influyen la genética, el medio ambiente y el estilo de vida, que varían en cada persona. Estudiar la genética es clave para mejorar el tratamiento y acercarnos a una cura.
Datos relevantes
- Entre un 12-15% de las personas con la EP tienen un vínculo genético
- Los factores genéticos pueden aumentar el riesgo de Parkinson.
- La participación en estudios genéticos ayuda a los científicos a entender las causas y la progresión del Parkinson.
Pruebas genéticas:
- Apoyan decisions informadas sobre la salud
- Le ayudan a determinar si puede participar en ensayos clínicos relacionados con sus genes
- Podrían tener costos si se realizan fuera de un estudio
Estudios genéticos:
- Algunos ofrecen pruebas genéticas y consejería genética gratuitas
- Los resultados se utilizan para impulsar la investigación
- Pueden conducir a terapias específicas adaptadas a sus genes
Entendiendo la genética
La genética es el estudio de cómo rasgos como el color de los ojos y la estatura pasan de padres a hijos. En el centro de este proceso está el ADN, que es como un recetario con unos 23,000 genes o "recetas" que nos hacen quienes somos. Cada gen da instrucciones para producir proteínas que construyen y reparan el cuerpo, ayudan al sistema inmunitario y cumplen muchas otras funciones.
Los genes pueden tener cambios llamados variantes. La mayoría de las variantes no tienen ningún efecto. Algunas determinan rasgos únicos, como los ojos marrones. Otras afectan cómo funcionan las proteínas y pueden aumentar la probabilidad de problemas de salud. Aunque la genética juega un papel importante, la salud depende de una combinación de genes, estilo de vida y medio ambiente.
Cómo influye la genética en el Parkinson
Los cambios en genes específicos, como LRRK2, GBA y SNCA, pueden aumentar el riesgo de desarrollar la EP o influir en cómo evolucionan los síntomas en personas ya diagnosticadas.
Los investigadores están estudiando cómo varían estos cambios genéticos entre diferentes grupos para entender por qué el Parkinson es más común en ciertas comunidades. Comprender estas diferencias genéticas puede darnos pistas sobre por qué la EP varía de una persona a otra.
Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar el riesgo de desarrollar la EP o apoyar una atención más personalizada.
- Las pruebas suelen consistir en una muestra de sangre o saliva para detectar cambios en el ADN o las proteínas.
- Algunas pruebas se hacen en casa y se envían por correo, mientras que para otras hay que ir a una clínica.
- Los costos y la cobertura de seguros pueden variar.
Antes de la prueba, hable con su médico acerca de qué implica y lo que los resultados pueden significar para usted y su familia. Un asesor genético puede ayudarle a entender el proceso y a planificar los próximos pasos.
Estudio genético de la Parkinson’s Foundation
PD GENEration: Impulsado por la Parkinson’s Foundation, es un estudio global que ofrece pruebas y consejería genéticas sin costo a las personas diagnosticadas con la EP. Los participantes reciben sus resultados y pueden elegir que se les contacte si surge nueva información. Los datos genéticos se resguardan sin información personal y se utilizan en todo el mundo para mejorar la comprensión de los riesgos y el tratamiento de la EP.
Puede inscribirse en línea y proporcionar una muestra de sangre con un sencillo kit casero o en un centro de investigación. Al participar, ayuda a impulsar la investigación y a entender su propia genética.
Impulsando la atención personalizada
Los estudios exploran tratamientos para personas con cambios en genes específicos, como LRRK2, GBA o SNCA. Enfocarse en estos genes puede llevar a terapias más personalizadas. Conocer su perfil genético ayuda a saber si reúne los requisitos para estos estudios.
Consejos sobre pruebas e investigación genéticas
- Infórmese. Contacte a nuestra Línea de Ayuda si tiene preguntas sobre las pruebas genéticas o el estudio PD GENEration.
- Sepa qué esperar. La mayoría de las pruebas no identifica un cambio genético relacionado con la EP, pero cada resultado ayuda a la investigación.
- Manténgase al día. Siga las investigaciones genéticas en curso. Estudios como PD GENEration siguen aportando información importante sobre la EP.