René Sánchez Mesa 0:10
Bienvenidos a este episodio de Substantial Matters: Life and Science of Parkinson en Español. Soy René Sánchez Mesa, su anfitrión para los episodios en español. En la Parkinson's Foundation queremos que las personas con Parkinson y sus familiares reciban la atención y el apoyo que necesitan. Una mayor atención inicia con el progreso de la investigación, lo que lleva a una vida de mayor calidad. En esta serie de podcast resaltamos los frutos de esa investigación, los tratamientos y las técnicas que le pueden ayudar a tener una vida de más calidad, así como la investigación que puede resultar en un mejor mañana.
Este episodio es el segundo en una serie de cuatro episodios con el doctor Mata, en los que cubrimos los temas de la ciencia genética, la importancia de las pruebas genéticas y la representación hispana en la comunidad de Parkinson's disease del departamento de genómica médica en la Cleveland Clinic. El tema de hoy es por qué son importantes las pruebas genéticas, doctor, ¿qué es una prueba genética?
Dr. Mata 1:12
Pues una prueba genética es básicamente extraer el ADN, que es la información. Es donde se guarda la información genética. Está en casi todas nuestras células. Entonces, a través de una mera extracción de sangre, nosotros en el laboratorio podemos extraer ese material genético y poder leer lo que es el genoma, que son las instrucciones de nuestro cuerpo, y poder leerlas. Y a partir de ahí, pues poder hacer estudios comparativos.
Podemos comparar pacientes con controles o podemos comparar distintos pacientes que tengan, por ejemplo, distintos síntomas y ver si la genética está jugando un papel importante. Normalmente, si comparamos el genoma de una persona o de muchas personas con Parkinson y la comparamos a personas que no tienen Parkinson de la misma edad, por ejemplo, podemos ver que muchas de las variaciones genéticas, muchos de estos cambios genéticos que existen diferentes entre estas dos poblaciones, nos están sugiriendo que esos cambios podrían estar jugando un papel importante en el riesgo de desarrollar la enfermedad.
Porque imagínate que comparamos 1000 pacientes y 1000 controles sanos; si esos 1000 pacientes o casi todos ellos comparten unas variantes genéticas que ninguno de los sanos tiene, eso te está diciendo que hay algo ahí en común que es muy posible que sea la causa. Entonces, a través de estos estudios podemos encontrar estos genes, estas variantes genéticas que están haciendo que estas personas puedan desarrollar Parkinson's disease, o que la progresión sea más rápida o más lenta, o que tengan distintos síntomas que no todos los pacientes tienen.
La enfermedad de Parkinson es muy heterogénea; cada paciente es muy diferente. Entonces pensamos que la genética puede estar jugando un papel importante no solo en el desarrollo de la enfermedad, sino también en cómo se desarrolla y cómo se presenta.
René Sánchez Mesa 3:09
Doctor, ¿nos puede explicar un poco la iniciativa PD Generation y el Parkinson Outcomes Project, por favor?
Dr. Mata 3:18
Sí, pues la verdad que el PD Generation es una iniciativa bien única. Lo que pasa con los estudios genéticos normalmente, cuando los hacemos como parte de una investigación como la que se hace en mi laboratorio, los pacientes no reciben los resultados. Son proyectos en los cuales queremos responder una pregunta, pero nuestro laboratorio no es un laboratorio de diagnóstico clínico, por lo tanto no tenemos la capacidad de dar un reporte al paciente.
Lo que estamos haciendo es intentar entender mejor la enfermedad y buscar nuevos tratamientos, pero el paciente no recibe esa información, a no ser que sea importante para su bienestar. En la mayoría de los casos no se devuelve.
Además, los neurólogos normalmente no piden pruebas genéticas para los pacientes porque Parkinson no es una enfermedad claramente genética, así que no ven mucho beneficio. Pero ahora se están desarrollando terapias enfocadas a tratar pacientes con ciertas variantes genéticas, y la mayoría de los pacientes no saben si tienen la variante genética, y por lo tanto no pueden decidir si quieren participar en ensayos clínicos.
Entonces esta iniciativa de la Parkinson's Foundation, PD Generation, lo que está haciendo es dar capacidad a los pacientes que quieran saber si tienen una variante genética en aquellos en los cuales nosotros, desde el punto de vista de los estudios científicos, hemos dicho que estos genes juegan un papel importante en la enfermedad.
No se va a dar resultados para todos los genes, sino los genes que sabemos con toda fiabilidad que juegan un papel importante. Se le van a devolver los resultados. Esto se hace completamente gratis para el paciente y empodera al paciente; le da un poder que antes no tenía.
El paciente puede decir: “yo ahora sé que tengo una variante genética y voy a actuar; voy a ver si hay ensayos clínicos para nuevos tratamientos y voy a participar, o simplemente voy a participar en proyectos de investigación, o voy a hacer más ejercicio porque pienso que la forma de mi Parkinson, que es una forma genética, con estas características, puede beneficiarse”.
Es una iniciativa bien única en ese sentido. Además, normalmente es un consejero genético quien da esta información en español. Ahora estamos trabajando para poder dar todo esto en español al paciente, para empoderarlo y que pueda tomar decisiones.
René Sánchez Mesa 6:23
¿Y cuando hablamos de Parkinson Outcomes Project, de qué se trata esto?
Dr. Mata 6:27
Sí, ese es un proyecto bien diferente. Es un estudio longitudinal; es el mayor estudio clínico que existe hasta la fecha, con como 13,000 o 15,000 pacientes involucrados, en los cuales se está siguiendo a los pacientes viendo la progresión.
Además de la información clínica, también se está recogiendo información de si hacen ejercicio, si comen sano o no. La idea es intentar ver si existen asociaciones entre los tratamientos y el estilo de vida de ciertos pacientes con cómo está progresando el paciente.
Por ejemplo, si vemos que los pacientes con progresión más lenta hacen ejercicio, como bicicleta o Rock Steady Boxing, podemos ver asociaciones.
También puede aplicarse a la comida. Por ejemplo, si vemos que ciertos alimentos se asocian con menor progresión, podríamos recomendarlo.
También están viendo la asociación entre diabetes y Parkinson's disease: cómo influye en la progresión y si manejar la diabetes mejora el Parkinson.
Es un estudio mundial con varios países participando, y nos gustaría llevarlo a Latinoamérica.
René Sánchez Mesa 8:45
Doctor, ¿por qué son importantes las pruebas genéticas?
Dr. Mata 8:50
Las pruebas genéticas son muy importantes porque nos dan mucha información. Por ejemplo, pacientes con variantes en genes como GBA o LRRK2 tienen progresiones diferentes.
Si tienes un paciente con LRRK2, la progresión suele ser más lenta y con menos problemas cognitivos. Mientras que en GBA puede haber problemas cognitivos entre 5 y 7 años después del diagnóstico.
Esto es importante para el paciente, la familia y el neurólogo, porque permite anticipar síntomas.
También ayuda a entender la enfermedad y desarrollar tratamientos dirigidos a la causa, no solo a los síntomas. Ahora tratamos síntomas como apagando fuegos, pero lo que queremos es entender la causa y detener la enfermedad antes de que aparezca.
La genética nos da mucha información y en el futuro va a ser clave en medicina personalizada, como ya ocurre en cáncer.
René Sánchez Mesa 12:27
¿Cómo recolectan datos doctor para estas pruebas?
Dr. Mata 12:32
Se extrae sangre del paciente para obtener ADN. Luego en el laboratorio analizamos las variantes genéticas.
Los neurólogos aportan información clínica como temblor o rigidez. También hacemos cuestionarios sobre estilo de vida, pesticidas, golpes, etc.
Toda esa información va a una base de datos grande. La idea es centralizarla para mejorar la investigación.
René Sánchez Mesa 13:47
¿Y cómo podemos aprender o saber más sobre estos datos?
Dr. Mata 13:53
La idea es participar en estudios de investigación. Es importante que la población hispana esté representada.
Participando, los pacientes pueden acceder a estudios sobre ejercicio o genética. Por ejemplo, si alguien tiene antecedentes familiares, puede participar en estudios genéticos para entender su riesgo.
René Sánchez Mesa 14:53
Gracias al doctor Mata por su tiempo.
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