My PD Story

Kathleen Ortiz
People with PD

Kathleen Ortiz

My fight with Parkinson's began back in February of 2020. Unknowingly, I was having symptoms of one kind or another. Never once did Parkinson's cross my mind.

I woke up one morning with a twitchy left finger. I thought I slept on it. Surely it would go away, no. After some time, I saw a neurologist who diagnosed me with Essential Tremor. I took medication for it for about two years. It not only didn't help, but I then developed horrible cramping and constant wiggling in pain in my toes.

The neurologist then sent me to a Movement Disorders Specialist. I had never heard of such a doctor. When my Google search came back as a Parkinson's doctor, I knew I was in trouble. I met Melanie Stewart, Nurse Practitioner, soon after.

I remember sitting in the exam room. After what I call the "drunk test," Melanie leaves for what felt like a lifetime. Maybe 10 minutes in reality. She sits in front of me with my husband behind me and said, you have Parkinson's disease (PD).

At the young age of 47 is when the bottom fell out of my entire universe. All I could think was, what about my kids, what if they get it. I was very naive to PD. I was so afraid that I was soon going to die and break my kids' hearts. Horrible thoughts were always at the top of my daily list. The darkness started to trickle in because I had only known PD to affect older men. I had nothing and nowhere to turn for clarity, direction, hope.

Melanie suggested support groups. No thank you, I didn't want to see me in them. I didn't want to see the future. The dark kept getting darker.

Moving Day was coming up, and it was being held at my movement disorder center. Melanie suggested I go, see what it was about. I'd never done anything like it. It was all unknown and scary, but I agreed. I walked, met great volunteers and vendors. The energy was welcoming and inclusive.

Before that walk was over, I signed up as a volunteer. I was hooked! I needed that energy, that environment to pull me out of the hole I was digging. Had it not been for Moving Day and all that it had to offer at the time, I'm not certain where I would be today.

It's been five years now since I have been a part of Moving Day. I thank the universe every day for all of it.

Although I love what I do with the Foundation, my challenges are never gone. The worst challenge for me is bedtime. Turning over in bed is nearly impossible and extremely frustrating. When I'm in between my meds is also a nightmare for me. The shuffling when I walk, the effort it takes to breathe. Unbearable! I have to stop until my medication hits again.

Did I ever have a turning point? YES! ABSOLUTELY! Being a part of The Foundation and Moving Day has helped redirect my path on a national level, but it has also given me another opportunity to help locally with The Parkinson's Connection of Central New Mexico.

With my experience with both amazing organizations, my heart feels lighter again. Helping others like me both nationally and locally really has made all the difference.

Having Parkinson's is certainly not a picnic; however, it's also not the end of the world like I once thought. With the help and strength of my fantastic husband, I am able to help others and help myself. My husband has always been my strength but getting the diagnosis broke him. His thought process and goal changed. From time to time, I remind him that I am NOT as fragile as he may think. Because of our stronger connection, I feel confident to be in my skin again.

Let's not forget my exercise classes and all the movement I plug into my days. I feel mentally and physically healthy again. Exercise has always made me happy, and it’s great that I am able to do that again. I know when I keep moving that my brain gets stronger to keep fighting. I am hopeful that I will live long and strong with all these mental and physical workouts.

Kathleen Ortiz with friends

I will say, however, with all my exercise and great medications, most of my loved ones tell me I don't look like I have Parkinson's. GREAT, THANKS! However, I do have a huge support group to call on when I need it.

Make no mistake, having PD is no fun, and I will never it is easy. I will say that if you are new to the Parkinson's world, allow yourself to grieve, however that looks to you. When you are done, I will be here. You don't have to do any of the shaky journey alone!

Year after year, I look forward to Moving Day. So many wonderful people, volunteers and new friends. I just went to the Parkinson’s Foundation Volunteer Summit in Las Vegas, and I loved the experience. I would to do that again. I have also just completed my Parkinson’s Foundation Ambassador certificate and my Hospital Safety Training. I can't wait to learn more.

When I was diagnosed, if you had said the words "living well" to me, I would've slammed the door. Today, I can say I am living well. I live happy, healthy, strong, busy, determined and confident. All these things didn't exist for me.

Every day isn't rainbows and sprinkles, but it's also NOT darkness and doom. Life with Parkinson's is still doable and more fun when you are not alone.

From the bottom of my shaky heart, I thank you.

Find your new community when you volunteer with the Parkinson’s Foundation as an Ambassador. Sign Up Now.

My PD Story

Patricia Moncure
People with PD

Patricia Moncure

It was suggested that I might have Parkinson’s disease (PD) in August 2018 after spending a full year wondering what was wrong with me.

Before that moment, I had seen one primary care physician, three podiatrists, two neurologists and a neurosurgeon… not necessarily in that order. When the second neurologist finally said, “It could be Parkinson’s,” I cried.

But they weren’t tears of fear, they were tears of relief.

For the first time, I had confirmation that I wasn’t imagining things. The cramping in my feet (which had started five years earlier), the aching back, the balance issues, the slow gait — none of it was in my head.

That hadn’t always been the response. The first neurologist I saw laughed when I mentioned I was worried about ALS (Amyotrophic lateral sclerosis), and told me I was “fine,” diagnosing me with carpal tunnel. I smiled, nodded and left, but I wasn’t comforted. I knew something wasn’t right. So, I kept searching.

When Parkinson’s was suggested, the second neurologist explained that the only way to know for sure was to try Carbidopa/Levodopa and if it worked, that would be our answer. It sounded crazy. What was even crazier was waiting three months to get the prescription.

Looking back, I wish I hadn’t gone to that appointment alone. An advocate might have asked the questions I didn’t know to ask.

I kept searching for answers. Because I’m claustrophobic, I couldn’t do a traditional MRI, so I tracked down a “stand-up” MRI. I sat on a bench, helmet on my head, watching an episode of Law & Order: SVU while the scan was done. The results? Inconclusive.

Still, I told almost everyone I met that I had Parkinson’s. I needed to say it out loud to make it real.

Through a connection, I started physical therapy. Several times a week, I worked on the treadmill, balance exercises, and walking on uneven ground. My therapist, Jason, was kind and patient. One day, while struggling with a simple exercise, I broke down in tears. He quietly led me to a back room so I could cry in private. I never forgot that moment of compassion.

Eventually, I had to pause therapy for work travel — and then for foot surgery. A podiatrist diagnosed me with hammer toe and assured me surgery would fix the cramping and rolling in my foot. It didn’t. The surgery, where all but my big toe on my left foot were broken and repaired was one of the most painful experiences of my life. And I’ve had three children.

A week before that surgery, I finally received my prescription. Relief didn’t come all at once, but it came. Slowly, steadily, I began to feel better.

Every day is a balancing act — managing hydration, low blood pressure, anxiety, vivid dreams. I’m constantly learning, adjusting, and searching for ways to make life more manageable.

The Parkinson’s Foundation has been a lifeline for me. Offerings like the Mindfulness Monday Series provides coping skills and helped me discover a real sense of community.

Three years ago, I had an idea for a podcast: Sick As Your Secrets. I recorded one episode — 20 takes later, I realized how hard it is to speak into the void alone. About a month ago, I decided to try again.

This podcast is part personal journey, part shared space — where I tell my story and invite others to tell theirs. My goal is simple: to help, to guide, or even just to let someone know they’re not alone. So… here we go.

Explore the Parkinson’s Foundation podcast, Substantial Matters, as we interview PD experts on the issues that matter most to the PD community — from ongoing research to nutrition and mental health.

Fact Sheets

Therapies to Help You Live Better with Parkinson's

Physical, occupational and speech therapy can help manage symptoms and support daily life with Parkinson’s disease (PD). These therapies are a key part of PD care.

When should therapy start?

People often begin therapy when symptoms become more noticeable, but it can help at any stage of Parkinson’s. Starting therapy early and continuing over time is especially helpful.

Think of it like going to the dentist for checkups — regular visits help prevent problems, not just treat them.

How does therapy help?

Physical, occupational and speech therapists focus on different parts of daily life.

Physical therapy helps with:

  • Walking and overall movement

  • Balance and fall prevention

  • Strength and flexibility

  • Exercise and staying active

Occupational therapy helps with:

  • Daily tasks like dressing, cooking, driving and using technology

  • Home setup for safety and comfort

  • Staying involved in work, hobbies and daily routines

Speech therapy helps with:

  • Speech and voice

  • Thinking and communication skills

  • Everyday conversations

  • Swallowing (food, drinks and pills)

Do I need all three types of therapy?

A visit with each can help you establish a baseline (a clear picture of your current abilities), connect with a therapist you can work with over time and decide where to start.

How does therapy work?

Therapy is based on your needs and goals. It often focuses on small changes to help keep movement, daily tasks and communication as smooth as possible. It can also address specific Parkinson’s challenges. Here’s what to expect:

Step 1: Talk with your care team

Tell your care team you are interested in physical, occupational or speech therapy. A referral is often needed. Your care team may be able to suggest therapists trained in Parkinson’s care.

Step 2: Meet with your therapist and set goals

At your first appointment, your therapist will look at your abilities and needs. Together, you will set realistic goals based on what matters most to you right now. These might include building strength, walking more steadily, managing daily tasks like dressing or eating or speaking louder.

Step 3: Continue therapy and practice at home

Therapy may be a few sessions or continue over several weeks or longer, depending on your needs and goals. You will likely have exercises to do at home. Let your therapist know what is working and what is not so your program can be adjusted as needed.

Step 4: Schedule follow-up visits

Follow-up visits help track your abilities, review goals and adjust strategies and exercises as needed. Many people check in with a therapist about once a year, or more as needed. These visits help you notice new challenges and address them early.

Fact Sheets

How to Add Palliative Care to Your Parkinson's Plan

Palliative care is extra support for anyone living with a serious illness, such as Parkinson’s. It helps manage symptoms and supports emotional well-being. The goal is to improve quality of life for you and your care partners.

Palliative care can help you:

  • Manage difficult symptoms such as pain, anxiety and constipation

  • Cope with the stress and emotional impact of illness

  • Support your care partner with education and counseling

  • Plan for future care and make decisions as your needs change

How does palliative care work?

Palliative care can be part of your regular care. In some settings, it involves a specialized team that may include nurses, social workers, chaplains and other health professionals. It often starts with a conversation about what matters most to you, followed by a plan to address those needs. It does not replace your current treatment.

When should I get palliative care?

Palliative care can be helpful at any stage of Parkinson’s, even soon after diagnosis. You might consider palliative care if symptoms are hard to manage, daily life feels overwhelming or you want help planning ahead. It is not limited to hospice or end-of-life care.

How can I get palliative care?

  • Ask about palliative care at your next medical visit. If you are in the hospital, in rehabilitation or receiving home health services, ask if palliative care is available.

  • Visit www.getpalliativecare.org to find services near you. Many palliative care agencies offer support at any stage of illness.

Will my insurance cover palliative care?

Medicare typically covers many palliative care services. Coverage through Medicaid and private insurance depends on your state and your plan. Check with your insurance company.

What if there are no palliative care services where I live?

Palliative care services are growing, but they may not be available in every area. You and your care team can still work together to focus on your comfort, emotional support and quality of life.

If you don't have palliative care services near you, here are four ways to advocate for more supportive PD care:

1. Manage symptoms

  • Prepare for Parkinson's appointments. Before each visit, identify the three things that matter most to you to discuss with your care team.

  • Ask for referrals to specialists. If certain symptoms are hard to manage, ask for a referral to a specialist with expertise in that area.

2. Support care partners

  • Work as a team. Share emotional and physical challenges. Learn about Parkinson’s and caregiving together. Talk with your care team and support network about help you may need now and in the future.

3. Care for emotional or spiritual health

  • Reach out to others. Talk with a support group, counselor, spiritual advisor or trusted friend. These relationships can provide a safe space to share and help you cope with Parkinson’s.

4. Plan for future care

  • Think ahead. Reach out to others. Talk with a support group, counselor, spiritual advisor or trusted friend. These relationships can provide a safe space to share and help you cope with Parkinson’s.

  • Document your choices. Complete advanced care directives, such as a healthcare proxy or living will to make your wishes known if you cannot speak for yourself.

Educational Events

Georgia Chapter Parkinson's Symposium

10:00 am to 2:00 pm EST
FREE
Georgia Chapter Parkinson's Symposium

Check-in & Resource Fair start at 9:00 a.m. ET.

Join the Parkinson’s Foundation for the Georgia Parkinson’s Symposium. Attendees will learn about symptoms, treatment options and strategies to help navigate the challenges of living with PD. While each person’s experience is unique, the more you know, the more empowered you will be to play an active role in your care and manage your life with Parkinson’s.

Expert Speakers:

TBA

There is no charge to attend, but registration is required. This program is open to people with Parkinson's, their families, friends, and the community.

Upcoming Events

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Fundraising Events

2026 JAL Honolulu Marathon

5:00 am to 5:00 pm HST
Honolulu

The Parkinson's Foundation is an official charity partner for the 2026 JAL Honolulu Marathon. By signing up to run as a Parkinson's Champion you commit to raising funds and awareness for the Parkinson's Foundation, and in return you get access to a free entry (bib) to the race in addition to other fun benefits and perks. 

Fundraising Commitments:

  • Marathon - $1,500
  • Honorary Champion (you already have a bib) - suggested goal $500

Held every December, it brings together over 35,000 runners from around the world for a race that blends challenge, scenery, and the Aloha spirit like nowhere else. Runners will end their marathon in Kapiolani Park near the volcanic crater, Diamond Head. The course is relatively flat with a large part of it following the magnificent Pacific coastline.

Parkinson’s Champions are racing toward a cure! Our Parkinson’s Champions athletes raise funds and awareness for the Parkinson’s Foundation while competing in some of the world’s most popular endurance events. Every step we take brings us closer to a future without Parkinson’s disease, because Parkinson’s isn’t a sprint, it’s a marathon.

Upcoming Events

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Raise Awareness

Temblores, estremecimientos y todo lo demás: enfrentando los síntomas motores del Parkinson

🧠 ¿Qué aprenderá en este artículo?

  • Los síntomas motores (movimiento) pueden afectar casi todos los aspectos de la vida de las personas con Parkinson.

  • Descubra cómo el ejercicio, los medicamentos y las terapias pueden ayudar a las personas con la enfermedad de Parkinson a moverse con mayor facilidad en cada etapa.

  • Los síntomas —incluyendo el temblor, la rigidez (agarrotamiento), la bradicinesia, la distonía, los problemas de marcha y equilibrio, y los cambios en el habla— se deben a la pérdida progresiva de las neuronas que producen ‑dopamina.

  • El ejercicio y los medicamentos (especialmente la levodopa) son los tratamientos más eficaces.

Pareja de personas mayores estirando al aire libre

La enfermedad de Parkinson (EP) puede dificultar moverse cuando quiera, de la manera en que quiera y puede ser igual de difícil mantenerse quieto. Desde el temblor y la rigidez hasta los calambres musculares y la dificultad para caminar, los problemas motores pueden afectar todos los aspectos de la vida diaria en la enfermedad de Parkinson. Descubra cómo el ejercicio, los medicamentos y otras estrategias pueden ayudarle a moverse con mayor facilidad.

El siguiente artículo se basa en una de las Charlas con Expertos - Expert Briefings  de la Parkinson's Foundation, que explora los síntomas motores en la EP, presentada por el especialista en trastornos del movimiento, el Dr. Pablo Coss, de la residencia de Neurología y la subespecialidad en trastornos del movimiento del University of Texas Health Science Center at San Antonio, parte de la Red Global de Atención de la Parkinson’s Foundation.

Puntos clave para el Parkinson

La enfermedad de Parkinson se denomina un trastorno del movimiento porque afecta la forma en que la persona se mueve. Aunque los síntomas suelen desarrollarse lentamente con el tiempo, el Parkinson es progresivo; las necesidades pueden cambiar a medida que la EP avanza a través de sus etapas. La historia de una persona, sus síntomas y el examen físico se utilizan para hacer el diagnóstico.

Para considerar un diagnóstico de la enfermedad de Parkinson, debe estar presente la lentitud de movimiento (bradicinesia) junto con alguno de los siguientes:

  • Temblor en reposo: movimiento rítmico e involuntario que tiende a ocurrir cuando la parte del cuerpo afectada está en reposo. Esto tiende a afectar un lado del cuerpo en las etapas tempranas de la EP.

  • Rigidez (agarrotamiento): resistencia al movimiento causada por la activación involuntaria de los músculos en reposo.

  • Problemas de equilibrio (inestabilidad postural) que provocan tropiezos y caídas. 

Dopamina y movimiento

Aunque los científicos aún trabajan para comprender las causas del Parkinson, sabemos que se trata de un trastorno cerebral progresivo que daña las neuronas productoras de dopamina. La dopamina es un mensajero químico que regula el estado de ánimo y ayuda al cuerpo a moverse con fluidez.

Cambios motores en la EP

La pérdida de dopamina en una zona del cerebro llamada sustancia negra y otros cambios químicos en la enfermedad de Parkinson interfieren con las señales cerebrales, lo que provoca muchos síntomas no motores —incluidos cambios emocionales, problemas gastrointestinales y fatiga— y afecta el movimiento de distintas maneras, entre ellas:

  • Bradicinesia: lentitud de movimiento que puede afectar a todo el cuerpo, causando fatiga y dificultad para caminar o realizar actividades cotidianas. También puede causar: 

    • Enmascaramiento facial: rigidez en los músculos del rostro que dificulta expresar emociones.

    • Desafíos con movimientos de las manos, lo que dificulta más hacer cosas como abrir una bolsa, abrir un envase o escribir. La micrografía, escritura pequeña y amontonada que se ve frecuentemente a principios de la EP, suele estar conectada con la lentitud de movimiento.

    • Dificultad para ponerse de pie después de estar sentado.

  • Temblor. Las personas con Parkinson suelen tener temblor en reposo en una mano, pero también puede afectar las piernas, la mandíbula o la cara. El temblor de la mano suele describirse como “pill-rolling”, como si la persona estuviera haciendo rodar una pastilla entre el pulgar y el índice.

Alrededor de un 70% de las personas con Parkinson experimentan temblores. Para algunos, los temblores son leves, pero para otros pueden causar inseguridad e interferir con el sueño y las tareas diarias.

El temblor de acción, otro síntoma de la EP, sucede cuando la parte del cuerpo afectada está moviéndose o tratando de hacer una tarea como escribir o tomar de un vaso. Muchas personas con Parkinson experimentan una combinación de temblor de acción y de reposo.

  • La rigidez, que a veces se describe como “rigidez en tubo de plomo”: la resistencia del cuerpo al movimiento durante un examen físico (cuando está relajado) puede ser tan fuerte que puede sentirse como si el examinador intentara doblar un tubo de metal pesado. La rigidez puede conducir a:

    • Molestias dolorosas y dificultad para dormir

    • Menor movimiento de brazos y piernas al caminar

    • Rigidez facial

  • Distonía; calambres y retorcimientos musculares dolorosos y repetitivos, frecuentes en Parkinson, pueden:

    • hacer que los dedos se engarroten o mantengan una posición anormal

    • provoquen que el tobillo se gire hacia adentro naturalmente y que los dedos se giren

    • impactar la cara y los ojos, dificultando para algunos abrir los ojos de manera voluntaria

    • ir acompañado de un movimiento que puede sobreponerse con otras formas de temblor de la EP

  • Hipofonía (problemas del habla) puede incluir un habla suave o arrastrada, dificultades con la articulación, menor volumen o monotonía al hablar lo que, — a la par de la rigidez facial—, puede ser que la expresión emocional sea un desafío. Hipofonía también puede provocar respiraciones poco profundas, vacilantes, acelerada.

  • Marcha parkinsoniana—Cambios en la forma en que camina una persona debido a la EP, provocando pasos pequeños arrastrados, hombros encorvados, menor balanceo de los brazos o dificultad para levantar los pies.

Estos problemas de equilibrio y de la marcha, —junto con pasos cortos y rápidos que tienden a acelerarse (festinación), inclinación hacia atrás y falta de equilibrio—, aumentan el riesgo de caídas y lesiones, al igual que la congelación de la marcha: una sensación temporal pero peligrosa de que los pies están pegados al suelo. Las áreas concurridas, las puertas y los umbrales pueden desencadenar el congelamiento de la marcha.

Aumentar la dopamina: ejercicio y medicamentos

Woman taking medication

Debido a que la pérdida de dopamina impulsa los síntomas motores del Parkinson, aumentar la dopamina es la forma más eficaz de manejarlos y el ejercicio es una de las maneras más simples de ayudar a incrementarla y ralentizar la progresión de la enfermedad.

El ejercicio puede aliviar los síntomas motores del Parkinson y mejorar la fuerza y el equilibrio. Encontrar un ejercicio que disfrute puede darle la motivación para mantenerse activo. Nuestros ejercicios Viernes de Ejercicio de EP Salud en Casa, una colección de videos de ejercicio adaptados para personas con Parkinson, pueden ayudar a mantenerlo activo en casa.

La levodopa es el tratamiento más eficaz para la enfermedad de Parkinson. Las células cerebrales metabolizan la levodopa para convertirla en dopamina. Se suele combinar con carbidopa; esto permite que una mayor cantidad de levodopa llegue al cerebro sin ser metabolizada primero en el intestino (donde puede causar náuseas).

Para mantener los niveles necesarios de dopamina que ayuden al cuerpo a funcionar de manera óptima, es fundamental tomar los medicamentos exactamente como se prescriben. Es común que el médico ajuste la dosis a medida que la enfermedad de Parkinson progresa, para manejar los cambios en los síntomas.

Existen muchas formulaciones de levodopa, entre ellas:

  • Liberación inmediata (Sinemet IR), a menudo recetada en tres o más dosis al día.

  • Liberación controlada (Sinemet CR), a menudo recetada en tres o más dosis al día. 

  • Las formulaciones más recientes de liberación prolongada (Rytary o Crexont) pueden ofrecer efectos más rápidos y de mayor duración. Estas pueden recetarse de dos a cuatro veces al día.

  • Las terapias con bomba administran un suministro continuo de medicamento:

    • Vyalev administra foscarbidopa/foslevodopa mediante una bomba portátil y una aguja insertada debajo de la piel.

    • Duopa proporciona un gel continuo de carbidopa/levodopa a través de una sonda colocada quirúrgicamente.

  • La levodopa inhalada (Inbrija) se utiliza según sea necesario para tratar la reaparición de los síntomas entre las dosis regulares de carbidopa/levodopa, de cuatro a cinco veces al día.

Los efectos secundarios de la levodopa pueden incluir: nausea, estreñimiento, mareo, baja presión arterial, somnolencia, alucinaciones, o cambios en el comportamiento, como la hipersexualidad (trastorno de control de impulsos.)

Con el tiempo, algunos medicamentos para el Parkinson también pueden causar movimientos irregulares (discinesia), incluidos retorcimiento, balanceo, contorsiones y movimientos tipo “baile”. Esto puede ocurrir con frecuencia después de tomar una dosis, cuando la levodopa alcanza su máxima eficacia en el cuerpo.

Progresión del Parkinson, fluctuaciones motoras y tratamientos avanzados

Aunque la enfermedad de Parkinson afecta a cada persona de manera diferente, a medida que avanza, en muchas personas la reaparición o el empeoramiento de los síntomas (fluctuaciones motoras o periodos en “off”) entre las dosis de los medicamentos puede ocurrir con mayor frecuencia. Esto puede provocar un aumento de la discinesia, el desequilibrio o las caídas, o la necesidad de dispositivos de asistencia — herramientas diseñadas para mejorar la vida diaria.

Hable con su médico acerca de sus inquietudes. Él o ella puede trabajar con usted para ajustar su medicación o explorar tratamientos avanzados.

Los medicamentos utilizados para mejorar el efecto y la duración de la levodopa incluyen:

Estos medicamentos pueden causar diversos efectos secundarios, incluyendo náuseas, discinesia, dolor de cabeza, presión arterial baja, mareo, retención urinaria o decoloración de la orina, problemas de sueño o insomnio.

La cirugía puede ser una opción para los síntomas motores en el Parkinson avanzado. Las opciones pueden incluir:

Aprenda más

Para aprender más acerca de cómo manejar los síntomas motores de la enfermedad de Parkinson, explore los recursos a continuación o llame a nuestra Línea de Ayuda gratuita al 1-800-4PD-INFO (1-800-473-4636), opción 3 para español:

Raise Awareness

Los consejeros genéticos responden a las preguntas más frecuentes sobre el Parkinson

Genetic Counselor

Este blog se publicó originalmente el 3 de agosto de 2021.

A través de su estudio global, PD GENEration: Impulsado por la Parkinson’s Foundation, la Parkinson’s Foundation ofrece a las personas con enfermedad de Parkinson (EP) acceso a información genética sobre su enfermedad y oportunidades para tomar decisiones informadas. Además, contribuye al avance de nuevos tratamientos para la EP. La consejería genética, disponible en inglés y español, es un componente fundamental y distintivo de este estudio.

Genetic Counselor
Genetic Counselor

Las consejeras genéticas certificadas Jeanine Schulze, MS, CGC, y Jennifer Verbrugge, MS, CGC, forman parte del Department of Medical and Molecular Genetics at the Indiana University School of Medicine (Departamento de Genética Médica y Molecular de la Facultad de Medicina de la Indiana University), un Centro de Excelencia de la Parkinson’s Foundation. Ambas han participado en diversas iniciativas de investigación relacionadas con las pruebas genéticas en la enfermedad de Parkinson, incluyendo PD GENEration.

Su colaboración aborda preguntas clave que destacan la importancia de identificar factores biológicos en la enfermedad de Parkinson en personas que viven con esta condición, así como el papel fundamental de la consejería genética en la interpretación de los resultados de las pruebas genéticas.

P: ¿Por qué son importantes las pruebas genéticas para las personas con Parkinson?

R: Las personas con Parkinson pueden solicitar pruebas genéticas por varias razones. Algunas personas desean comprender mejor por qué desarrollaron la enfermedad de Parkinson o saber más sobre su enfermedad en particular. A otras les preocupa el riesgo para su familia.

Las pruebas genéticas pueden identificar si un cambio en un gen, conocido como variante genética, contribuyó al desarrollo de la enfermedad de Parkinson. Si se identifica una variante genética, esta información puede ayudar a comprender cómo se hereda dentro de la familia, si otros miembros podrían estar en riesgo y cuál podría ser ese nivel de riesgo. En algunos casos, los resultados también pueden aportar información sobre posibles síntomas, opciones de tratamiento o la progresión futura de la enfermedad.

Identificar una variante genética en una persona con Parkinson también puede abrir la puerta a estudios de investigación, como ensayos clínicos. Las personas con Parkinson que son portadoras de variantes genéticas pueden desempeñar un papel fundamental a la hora de ayudar a los investigadores a conocer mejor las causas del Parkinson y cómo podríamos tratarlo. Existen diferentes tipos de estudios de investigación que buscan personas con variantes genéticas específicas; algunos evalúan nuevos tratamientos, mientras que otros realizan un seguimiento de las personas a lo largo del tiempo para conocer mejor cómo las variantes genéticas influyen en los síntomas y la progresión del Parkinson.

P: ¿Qué hace una consejera genética?

R: Una consejera genética brinda información, orientación y apoyo emocional a las personas con enfermedad de Parkinson y a sus familias. Durante la consejería genética, ayuda a comprender el historial biológico, explica las opciones de pruebas genéticas y guía a las personas para tomar decisiones informadas basadas en sus resultados.

P: ¿Cómo está estableciendo PD GENEration un estándar en los informes genéticos y la consejería genética específicos para la enfermedad de Parkinson?

R: PD GENEration establece un estándar al ofrecer un enfoque integral y centrado en la persona participante. El estudio garantiza que todas las personas reciban consejería genética para comprender sus resultados, junto con informes genéticos claros y clínicamente relevantes. Además, utiliza pruebas genéticas de alta calidad que analizan las principales variantes genéticas asociadas con la enfermedad de Parkinson, incluidas aquellas relevantes para ensayos clínicos y oportunidades de investigación, facilitando así la participación informada en estudios futuros.

P: ¿En qué se distingue la consejería genética de PD GENEration?

R: Este estudio ofrece acceso sin costo a pruebas genéticas y consejería genética para personas con enfermedad de Parkinson en todo Estados Unidos. La opción virtual permite participar a personas que anteriormente podían estar demasiado lejos de un centro o no podían desplazarse.

Las personas participantes pueden resolver sus dudas con profesionales altamente especializados en la enfermedad de Parkinson y en genética. La consejería genética se ofrece en inglés y en español.

P: ¿Qué deben saber las personas sobre las pruebas genéticas en casa?

R: Existen diferentes tipos de pruebas genéticas en casa. Algunas, conocidas como pruebas genéticas directas al consumidor, se realizan sin la participación de un médico o profesional de la salud. Estas pruebas no siguen las mismas directrices que aquellas solicitadas a través de un profesional clínico y, en muchos casos, pueden ofrecer información limitada o incompleta.

En PD GENEration, la prueba genética en casa se solicita a través de un profesional de la salud del estudio. El equipo envía por correo un kit con instrucciones, y el personal de coordinación brinda orientación durante una visita por videoconferencia sobre cómo tomar la muestra genética.

La muestra se envía a un laboratorio clínicamente certificado que realiza el panel de pruebas genéticas de PD GENEration. Esta prueba ha sido cuidadosamente diseñada y los resultados son analizados de forma rigurosa. La información genética de cada participante está protegida tanto por el estudio como por el laboratorio.

Los resultados se comparten a través de una sesión de consejería genética con un profesional capacitado, quien puede responder preguntas y explicar cualquier aspecto relevante.

P: ¿Qué puede esperar una persona con enfermedad de Parkinson al reunirse para una sesión de consejería genética?

R: Una sesión de consejería genética puede realizarse de forma presencial, por teléfono o mediante videoconferencia. La duración suele variar entre 20 y 60 minutos, dependiendo del tipo de visita, el número de preguntas y la complejidad de las pruebas o de los resultados.

Durante la sesión, se explica cómo la genética puede influir en la enfermedad de Parkinson, se recopilan antecedentes familiares y se analiza cómo los factores genéticos y/o los resultados de las pruebas pueden tener implicaciones para otras personas en la familia.

Para obtener más información sobre cómo participar en PD GENEration, ya sea en persona o desde casa, visite Parkinson.org/PDGENEration o llame a la línea de ayuda de la Parkinson’s Foundation al 1-800-4PD-INFO.

Videos & Webinars

Expert Briefing: Inside the Science: Parkinson's Research Today

April 8, 2026

Parkinson’s research is moving quickly, offering new insights for people living with the disease. This Expert Briefing will highlight how our understanding of Parkinson’s has evolved and why researchers are optimistic about future breakthroughs. We’ll focus on three key research areas shaping today’s momentum: alpha-synuclein, mitochondrial function, and inflammation. Participants will gain a clear snapshot of the latest discoveries, where science is headed, and how these advances may guide new and more effective treatments.

Download Slides Part 1

Download Slides Part 2

Webinar Summary

Additional Resources

Presenter

Laurie Sanders, PhD
Associate Professor, Departments of Neurology and Pathology, Divisions of Movement Disorders and Translational Brain Sciences
Center for Neurodegeneration and Neurotherapeutics, Duke Clinical Research Institute,
A Parkinson's Foundation Center of Excellence

Professional Education

Quality Improvement within Reach: A Parkinson's Disease Framework

Virtual
1:00 pm to 2:00 pm EST
FREE
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Parkinson's Professional Exchange banner

Quality improvement practices enhance patient outcomes and team collaboration; yet barriers can make implementation out of reach. This exchange will highlight an accessible quality improvement framework that can be implemented in the Parkinson's space.

Featuring special guest: Laurice Yang, MD, MHA, FAAN with moderator, Sneha Mantri, MD, MS, FAAN.

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