Cómo las pruebas genéticas me dieron la confianza para seguir adelante con la estimulación cerebral profunda  

Cuando uno vive con la enfermedad de Parkinson (EP), cada decisión durante el tratamiento se siente importante: sopesa los beneficios, los riesgos y la incertidumbre de lo que el futuro pueda traer. Para mí, una de las decisiones más importantes fue si seguir adelante con la estimulación cerebral profunda (ECP o DBS, por sus siglas en inglés), dirigida específicamente al núcleo subtalámico (STN, por sus siglas en inglés).

Como muchas personas que consideran la ECP, pasé incontables horas investigando. Un tema que seguía apareciendo era la relación entre la mutación genética vinculada a la EP llamada GBA1 y el deterioro cognitivo después de la DBS. Lo que aprendí mediante las pruebas genéticas finalmente me dio más confianza para seguir adelante con la cirugía.

¿Qué es el gen GBA1?

Ciertas mutaciones del gen GBA1 son el factor de riesgo genético más común para el Parkinson. Las investigaciones han mostrado que las personas con Parkinson que portan una mutación de GBA1 pueden experimentar una progresión más rápida de los síntomas cognitivos y pueden tener un mayor riesgo de desarrollar demencia con el tiempo.

En los últimos años, los investigadores también han explorado cómo las mutaciones de GBA1 podrían influir en los resultados después de la ECP. Los estudios han encontrado que, aunque las personas con Parkinson asociado con GBA1 por lo general experimentan una excelente mejoría motora con la ECP, algunas pueden enfrentar un mayor riesgo de deterioro cognitivo y neuropsiquiátrico en comparación con las personas no portadoras.

El valor de saber más

Uno de los desafíos de vivir con el Parkinson es la incertidumbre. A menudo escuchamos estadísticas y probabilidades, pero esos números pueden sentirse muy impersonales.

La estimulación cerebral profunda es un tratamiento quirúrgico que se usa para ayudar a controlar los síntomas motores de la EP, incluidos el temblor, la rigidez, la lentitud de movimiento y las fluctuaciones de los medicamentos. Para muchas personas, la DBS puede mejorar significativamente la calidad de vida y reducir la dependencia de los medicamentos. Sin embargo, como con cualquier tratamiento, tuve que sopesar los posibles riesgos y beneficios de la ECP.

Cuando supe de la posible relación entre las mutaciones de GBA1 y los resultados cognitivos después de DBS, naturalmente me pregunté: ¿Tengo este factor de riesgo genético?

Esa pregunta me llevó a PD GENEration.

Cómo PD GENEration me ayudó

PD GENEration es un estudio de la Parkinson's Foundation que ofrece pruebas genéticas y consejería genética para las personas que viven con el Parkinson. El programa ayuda a las personas a entender si portan variantes genéticas asociadas con el Parkinson. Como participante, me sometí a pruebas genéticas y supe que no porto una mutación de GBA1.

Ese solo dato no eliminó todos los riesgos asociados con la ECP. Ningún procedimiento médico está libre de riesgos y la experiencia de cada persona con el Parkinson es única.

Sin embargo, saber que yo no era portador de GBA1 eliminó una preocupación importante que me había estado pesando. Según las investigaciones actuales, el mayor riesgo cognitivo observado en las personas portadoras de una mutación de GBA1 no era un factor en mi situación personal.

En lugar de tomar la decisión por mí, la información genética me ayudó a tomar una decisión más informada.

El conocimiento reemplaza el miedo

Uno de los aspectos más poderosos de las pruebas genéticas es que pueden reemplazar la incertidumbre con conocimiento. Antes de recibir mis resultados, me encontré preguntándome:

• ¿Tengo un mayor riesgo de deterioro cognitivo después de la ECP?
• ¿Debería reconsiderar la cirugía?
• ¿Me falta información importante que podría afectar mi futuro?

Después de recibir mis resultados de PD GENEration, tuve mayor claridad. Aunque todavía necesitaba evaluar todos los demás factores relacionados con la ECP, me sentí con más confianza al hablar sobre las opciones de tratamiento con mi neurólogo y el equipo de la ECP.

La información no garantizaba un resultado en particular. Pero sí brindó algo igual de valioso: tranquilidad.

La medicina personalizada en acción

Uno de los avances emocionantes en la atención del Parkinson es el paso hacia la medicina personalizada. En lugar de tratar a cada persona exactamente de la misma manera, los médicos pueden usar cada vez más información genética, clínica y cognitiva para ayudar a orientar las decisiones de tratamiento.

Las investigaciones sugieren que la información genética, incluido el estado de GBA1, puede ayudar a que las personas y los médicos tengan conversaciones más informadas sobre la ECP, las expectativas y la planificación a largo plazo.

Para mí, PD GENEration fue un ejemplo de la medicina personalizada en acción.

Mi consejo para otras personas que viven con el Parkinson

Si usted está considerando la ECP, aprenda todo lo posible, haga preguntas y tenga conversaciones abiertas con su equipo de atención médica.

Las pruebas genéticas pueden no ser necesarias para todas las personas y puede que no cambien cada decisión de tratamiento. Pero, para mí, entender mi perfil genético ayudó a quitar algo de incertidumbre de una decisión importante de mi vida.

Hoy, veo mis resultados de PD GENEration como uno de los factores que me ayudaron a seguir adelante con confianza. No supe que estaba "libre de riesgo". Lo que sí aprendí fue que una preocupación genética importante, la mutación de GBA1, no formaba parte de mi experiencia con el Parkinson.

A veces, el conocimiento no cambia el destino. Simplemente hace que el camino hacia adelante sea un poco más claro.

Y cuando usted enfrenta una decisión tan importante como la ECP, esa claridad puede marcar toda la diferencia.

Lea la historia de EDWIN en inglés

Hispanic and Latino members of the Parkinson’s disease (PD) community often face distinct challenges to living well with Parkinson’s, including language barriers, limited healthcare access and gaps in culturally aligned educational materials. 

The Parkinson’s Foundation acknowledges these disparities and actively works to make quality healthcare more accessible to everyone with Parkinson's, in part through our Community Grants program.

The Parkinson’s Foundation Community Grants program supports local groups across the U.S. in enhancing health, wellness and education for people living with Parkinson’s. Since 2011, the Foundation has invested more than $12.7 million in nearly 1,000 community-based programs.

Meet five of our community grantees below, awarded for their tailored educational, exercise and care partner programs created for the Spanish-speaking PD communities.

Meet Irving Vega, PhD: Improving Access to Education and Spanish Resources in West Michigan

Irving Vega, PhD, Red Cedar Distinguished Associate Professor at Michigan State University, received a 2025 Community Grant to better understand and address the unique needs of the Hispanic and Latino communities in West Michigan — populations historically underrepresented in PD education and research.

As part of this grant, he conducted a community survey to assess awareness of PD and found the following gaps:

• While pesticide exposure is well-established environmental risk to PD, many Latino community members did not identify it as a risk factor. 
• Only 16.9% identified male sex as a risk factor, despite men being at higher risk for PD. 
• Most respondents rely on doctors as their primary source of information (63.6%), but 62% reported not knowing what PD-related resources are available locally. 

These findings highlighted an urgent need for culturally tailored, accessible education. In collaboration with SABER (Supportive Alliance for Brain Education and Research), Dr. Vega works alongside trusted community partners — Hispanic Center of West Michigan, Latin Americans United for Progress and Exalta Health — to bring linguistically and culturally relevant PD knowledge directly to the people who need it.

The Parkinson’s Foundation Community Grant made it possible for Dr. Vega to implement a multi-phase, community-driven model that would not have been feasible otherwise, focused on:

• Listening to the community
• Co-creating education with community organizations
• Building community capacity through training staff at partner organizations 
• Cohosting community-based learning events that bring together families, caregivers and older adults in trusted community spaces 

Meet Beatriz Arguezo-González, RN​: Expanding A Workshop Program to Raise PD Awareness in Chicago 

Building on the need for accessible education, the Chicago Hispanic Health Coalition team, alongside FUERZA (Familias Unidas: Empoderando y Reforzando contra la Enfermedad de Parkinson), focuses on the unique needs of care partners. 

They offer workshops to help community members better understand PD, navigate reliable online resources and help prepare them speaking with their primary care doctor. 

Their 2025 Parkinson’s Foundation Community Grant supports the expansion of their workshop program, Door 2 Door, extending its community reach with PD resources and support.

By expanding to a virtual platform, The Chicago Health Coalition has reached more participants who can join from home. The Chicago Health Coalition additionally offers in-person workshops and connects participants a community health worker for support. The Coalition also aims to provide care partners with tools to advocate for better care for themselves and their loved ones living with PD.

Meet Gemma Moya-Galé, PhD: Strengthening Community Through Spanish-Language Support Groups

One important way people with Parkinosn’s find community and relief is through support groups where people come together and share their experiences, hear from their peers and express emotions that people without PD may not understand. 

Gemma Moya-Galé, PhD, Assistant Professor at Columbia University in New York and a 2025 Community Grant recipient, provides monthly interdisciplinary support groups, called Espacios Compartidos. 

These groups combine psychoeducation with mental health and include workshops that enrich each session. Not only do these sessions provide attendees with practical information and strategies to live well with PD, but they also serve as a forum to share personal experiences and improve the quality of life for people living with PD and their families.

With the Community Grant, Dr. Moya-Galé will continue to offer these workshops, covering a variety of topics such as mindfulness, movement and speech, and language support locally and internationally.

“Thanks to this Community Grant, we are achieving the work we are passionate about and we hope to continue for a long time. Our groups welcome Hispanic/Latiné people living with PD and their families and our goal is to empower this wonderful community.” - Dr. Moya-Galé

Her goal is to continue raising PD awareness, create resources for participants based on the Espacios Compartidos experience and share these with organizations interested in creating similar programs.

Meet Sara Correal: Expanding Access to Exercise from Austin to Abroad

A 2023 study in rural California found worse movement and non-movement symptoms in Latino communities. Since exercise can boost cognitive function and improve some PD symptoms, establishing an exercise routine soon after diagnosis is essential.In Austin, TX, Power for Parkinson’s en Español, helps address this gap by providing free, symptom-directed exercise programs both in-person and online. 

Sara Correal, Director of Programming and Innovation at Power for Parkinson’s, found this Community Grant to be instrumental in helping her expand and strengthen its Spanish-language program. 

• Locally, the grant supported the delivery of in-person classes that provide a safe, culturally responsive space for movement, education and community connection.
• Internationally, they expanded their Spanish-language YouTube channel, making high-quality Parkinson’s-specific exercise resources accessible to people and families beyond their Austin community. 

“This Community Grant funding ensures classes could be offered on a regular basis, providing reliability and continuity. This stability is essential for building trust and long-term engagement,” said Sara. 

As a result, the program has reached thousands of people around the world who would not have otherwise had access to Spanish-language, PD-specific exercise routines. 

By intentionally focusing resources on a specific, underserved community, Sara and her team aligned their programming with participants’ cultural and linguistic needs, removing language barriers that often limit access to evidence-based PD care. This approach allows content to be available, accessible and relevant.

Meet Dr. Jose Cabassa: Providing Free Community Boxing Programs in NYC

In New York, Jose Cabassa, MD, founder of the Moving Brains Foundation, provides a free, weekly in-person exercise class at a professional boxing gym to help those living with PD incorporate exercise as part of their treatment plan.  

“Parkinson’s Foundation Community Grant funding helps us reach the Latino community and provide resources in English and Spanish, making information more accessible. This is especially important in complex family structure, where the older generation with PD may understand better in Spanish, while the same information may be more accessible to their children in English,” said Dr. Cabassa.

The Community Grant funding allowed for promoting these classes across Harlem, Washington Heights and the Bronx in NY — where more than 1 million Latinos live. The grant also fostered collaborations with fellow grant recipients with the goal of improving the lives of people in their community.

"Don’t wait to start! Do it! Although exercise programs may offer a variety of approaches, the first hurdle in incorporating exercise as treatment in consistency,” said Dr. Cabassa, encouraging people to join a local PD program. 

Finding a Community Program

Thanks to the dedication of Community Grant participants, PD Spanish-speaking communities across the country are gaining better access to education, exercise and support. 

These five Community Grant recipients are breaking down barriers, building connections and empowering people and their families to live well with Parkinson’s. 

Whether you are living with PD or supporting a loved one, there are programs available to meet your needs. 

• Explore our full list of Community Grantees.
• Connect with your Parkinson’s Foundation chapter for local PD programs.
• Join our PD Health @ Home and EP Salud en Casa mental wellness and exercise classes in English and Spanish. 

For help finding a program near you, call our Helpline at 1-800-473-4636, option 3 for Spanish.