Mi Historia con EP – Edwin Castillo

Cómo las pruebas genéticas me dieron la confianza para seguir adelante con la estimulación cerebral profunda  

Cuando uno vive con la enfermedad de Parkinson (EP), cada decisión durante el tratamiento se siente importante: sopesa los beneficios, los riesgos y la incertidumbre de lo que el futuro pueda traer. Para mí, una de las decisiones más importantes fue si seguir adelante con la estimulación cerebral profunda (ECP o DBS, por sus siglas en inglés), dirigida específicamente al núcleo subtalámico (STN, por sus siglas en inglés).

Como muchas personas que consideran la ECP, pasé incontables horas investigando. Un tema que seguía apareciendo era la relación entre la mutación genética vinculada a la EP llamada GBA1 y el deterioro cognitivo después de la DBS. Lo que aprendí mediante las pruebas genéticas finalmente me dio más confianza para seguir adelante con la cirugía.

¿Qué es el gen GBA1?

Ciertas mutaciones del gen GBA1 son el factor de riesgo genético más común para el Parkinson. Las investigaciones han mostrado que las personas con Parkinson que portan una mutación de GBA1 pueden experimentar una progresión más rápida de los síntomas cognitivos y pueden tener un mayor riesgo de desarrollar demencia con el tiempo.

En los últimos años, los investigadores también han explorado cómo las mutaciones de GBA1 podrían influir en los resultados después de la ECP. Los estudios han encontrado que, aunque las personas con Parkinson asociado con GBA1 por lo general experimentan una excelente mejoría motora con la ECP, algunas pueden enfrentar un mayor riesgo de deterioro cognitivo y neuropsiquiátrico en comparación con las personas no portadoras.

El valor de saber más

Uno de los desafíos de vivir con el Parkinson es la incertidumbre. A menudo escuchamos estadísticas y probabilidades, pero esos números pueden sentirse muy impersonales.

La estimulación cerebral profunda es un tratamiento quirúrgico que se usa para ayudar a controlar los síntomas motores de la EP, incluidos el temblor, la rigidez, la lentitud de movimiento y las fluctuaciones de los medicamentos. Para muchas personas, la DBS puede mejorar significativamente la calidad de vida y reducir la dependencia de los medicamentos. Sin embargo, como con cualquier tratamiento, tuve que sopesar los posibles riesgos y beneficios de la ECP.

Cuando supe de la posible relación entre las mutaciones de GBA1 y los resultados cognitivos después de DBS, naturalmente me pregunté: ¿Tengo este factor de riesgo genético?

Esa pregunta me llevó a PD GENEration.

Cómo PD GENEration me ayudó

PD GENEration es un estudio de la Parkinson's Foundation que ofrece pruebas genéticas y consejería genética para las personas que viven con el Parkinson. El programa ayuda a las personas a entender si portan variantes genéticas asociadas con el Parkinson. Como participante, me sometí a pruebas genéticas y supe que no porto una mutación de GBA1.

Ese solo dato no eliminó todos los riesgos asociados con la ECP. Ningún procedimiento médico está libre de riesgos y la experiencia de cada persona con el Parkinson es única.

Sin embargo, saber que yo no era portador de GBA1 eliminó una preocupación importante que me había estado pesando. Según las investigaciones actuales, el mayor riesgo cognitivo observado en las personas portadoras de una mutación de GBA1 no era un factor en mi situación personal.

En lugar de tomar la decisión por mí, la información genética me ayudó a tomar una decisión más informada.

El conocimiento reemplaza el miedo

Uno de los aspectos más poderosos de las pruebas genéticas es que pueden reemplazar la incertidumbre con conocimiento. Antes de recibir mis resultados, me encontré preguntándome:

• ¿Tengo un mayor riesgo de deterioro cognitivo después de la ECP?
• ¿Debería reconsiderar la cirugía?
• ¿Me falta información importante que podría afectar mi futuro?

Después de recibir mis resultados de PD GENEration, tuve mayor claridad. Aunque todavía necesitaba evaluar todos los demás factores relacionados con la ECP, me sentí con más confianza al hablar sobre las opciones de tratamiento con mi neurólogo y el equipo de la ECP.

La información no garantizaba un resultado en particular. Pero sí brindó algo igual de valioso: tranquilidad.

La medicina personalizada en acción

Uno de los avances emocionantes en la atención del Parkinson es el paso hacia la medicina personalizada. En lugar de tratar a cada persona exactamente de la misma manera, los médicos pueden usar cada vez más información genética, clínica y cognitiva para ayudar a orientar las decisiones de tratamiento.

Las investigaciones sugieren que la información genética, incluido el estado de GBA1, puede ayudar a que las personas y los médicos tengan conversaciones más informadas sobre la ECP, las expectativas y la planificación a largo plazo.

Para mí, PD GENEration fue un ejemplo de la medicina personalizada en acción.

Mi consejo para otras personas que viven con el Parkinson

Si usted está considerando la ECP, aprenda todo lo posible, haga preguntas y tenga conversaciones abiertas con su equipo de atención médica.

Las pruebas genéticas pueden no ser necesarias para todas las personas y puede que no cambien cada decisión de tratamiento. Pero, para mí, entender mi perfil genético ayudó a quitar algo de incertidumbre de una decisión importante de mi vida.

Hoy, veo mis resultados de PD GENEration como uno de los factores que me ayudaron a seguir adelante con confianza. No supe que estaba "libre de riesgo". Lo que sí aprendí fue que una preocupación genética importante, la mutación de GBA1, no formaba parte de mi experiencia con el Parkinson.

A veces, el conocimiento no cambia el destino. Simplemente hace que el camino hacia adelante sea un poco más claro.

Y cuando usted enfrenta una decisión tan importante como la ECP, esa claridad puede marcar toda la diferencia.

Lea la historia de EDWIN en inglés