Pruebas genéticas y consejería genética

Converse siempre con su médico o profesional de la salud sobre las pruebas genéticas para la enfermedad de Parkinson (EP). Si es posible, participe en una sesión de consejería genética antes y después de realizarse las pruebas. Conocer su información genética puede brindarle mayor claridad y control, y contribuir a una mejor toma de decisiones sobre su atención y tratamiento.

Pruebas genéticas

Una prueba genética puede ayudarle a identificar si presenta una variante genética (o cambio en su ADN) relacionada con la enfermedad de Parkinson. Comprender las diferencias genéticas entre las personas con Parkinson puede ayudar a los científicos a identificar cómo y por qué la experiencia de cada persona con la enfermedad puede variar.

Conocer esta información genética también puede ayudarle a determinar si cumple con los criterios para participar en ciertos ensayos clínicos. Actualmente, varios estudios están evaluando tratamientos dirigidos a personas con variantes genéticas específicas asociadas con la enfermedad de Parkinson, incluyendo aquellas en los genes LRRK2 y GBA.

Para muchas personas con enfermedad de Parkinson, el acceso a pruebas genéticas puede ser limitado debido a su costo o a la falta de cobertura por parte del seguro médico. Además, incluso cuando las pruebas están disponibles, no siempre incluyen servicios de consejería genética, lo que puede implicar costos adicionales. Estudios como PD GENEration: Impulsado por la Parkinson’s Foundation ofrecen pruebas genéticas y consejería genética sin costo para las personas con Parkinson.

Los investigadores mantienen una perspectiva optimista sobre el desarrollo de tratamientos personalizados dirigidos a personas con variantes genéticas específicas, con el objetivo de lograr mejores respuestas y terapias más efectivas. Se espera que los avances en genética contribuyan al desarrollo de nuevas terapias para la enfermedad de Parkinson, adaptadas a las características individuales de cada persona.

¿Qué debe saber sobre las pruebas genéticas realizadas desde casa?

Las pruebas genéticas no sustituyen al diagnóstico de la enfermedad de Parkinson. La mayoría de las pruebas genéticas desde casa no ofrecen servicios de consejería genética para ayudar a interpretar los resultados. Consulte siempre a un consejero genético y a su médico antes y después de realizarse una prueba genética. Además, es posible que las pruebas genéticas desde casa solo detecten un número limitado de variantes genéticas asociadas a la enfermedad de Parkinson. Esto puede resultar engañoso, ya que estas pruebas pueden no ser exhaustivas.

Dado que los científicos siguen descubriendo más genes asociados al Parkinson, es importante consultar a su médico sobre las opciones de pruebas genéticas, como el estudio PD GENEration, que ofrece pruebas y consejería genética sin costo para la enfermedad de Parkinson.

Aunque usted o un ser querido presenten una variante genética relacionada con la enfermedad de Parkinson, esto no significa que desarrollarán la enfermedad. Indica que existe una mayor probabilidad, pero no determina si la enfermedad se presentará. Los factores ambientales y las elecciones de estilo de vida también influyen en que una persona desarrolle la enfermedad de Parkinson.

Consejería genética

Si hay antecedentes de enfermedad de Parkinson en su familia y está considerando realizarse una prueba genética, se recomienda participar en una sesión de consejería genética. Durante este proceso, podrá conversar sobre sus motivos para realizarse la prueba y el posible impacto de los resultados en usted y en su familia.

Aunque las pruebas genéticas pueden ayudar a estimar el riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson, no constituyen un diagnóstico ni permiten determinar cuándo podría desarrollarse la enfermedad. A través de la consejería genética, se pueden analizar e interpretar los resultados de las pruebas y abordar temas relacionados, además de brindar orientación y apoyo durante el proceso.

La consejería genética es un componente distintivo del estudio PD GENEration: Impulsado por la Parkinson’s Foundation, que ofrece pruebas genéticas y consejería genética sin costo para las personas con enfermedad de Parkinson. Como parte del estudio, las personas participantes se reúnen con un profesional certificado en consejería genética para revisar y comentar los resultados de sus pruebas.