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Los genes del Parkinson explicados: 5 datos sobre el gen LRRK2

🧠 ¿Qué aprenderá en este blog?

Este blog educativo presenta cinco datos sobre el gen LRRK2, uno de los genes relacionados con la enfermedad de Parkinson: 

  • Las variantes en el gen LRRK2 son cambios genéticos que pueden alterar el funcionamiento de las células cerebrales. 

  • Estos cambios pueden aumentar el riesgo de que una persona desarrolle la enfermedad de Parkinson. 

  • Ciertos grupos étnicos y ancestrales tienen una mayor probabilidad de presentar una variante en el gen LRRK2. 

  • Los investigadores están estudiando el gen LRRK2 para desarrollar nuevos tratamientos para la enfermedad de Parkinson. 

  • Los avances en la investigación sobre LRRK2 podrían beneficiar a toda la comunidad de personas con Parkinson. 

Doble hélice de ADN

Los genes contienen las instrucciones que las células utilizan para producir las proteínas que el cuerpo necesita. Así como los genes influyen en características como el color de los ojos o la estatura, también pueden producirse cambios en el ADN de un gen —denominados variantes genéticas— que pueden aumentar el riesgo de desarrollar determinadas enfermedades. 

 

En algunas personas, la enfermedad de Parkinson (EP) puede estar relacionada con factores genéticos. PD GENEration: Impulsado por la Parkinson’s Foundation, un estudio de investigación global que ofrece pruebas genéticas y consejería genética sin costo para las personas con enfermedad de Parkinson ha revelado que aproximadamente 1 de cada 8 participantes presenta una variante genética relacionada con el Parkinson. 

 

 

Este blog resume cinco datos sobre uno de los genes analizados en PD GENEration, el gen LRRK2, y explica por qué su estudio es importante para toda la comunidad de personas con Parkinson. 

 

La genética del gen LRRK2 

LRRK2 son las siglas en inglés de Leucine-rich repeat kinase 2 (quinasa 2 con repeticiones ricas en leucina). Desde su descubrimiento, diversos estudios han demostrado que ciertas variantes en este gen están asociadas con el desarrollo de la enfermedad de Parkinson. 

 

Todas las personas heredan dos copias del gen LRRK2: una de cada progenitor. Las variantes en el gen LRRK2 siguen un patrón de herencia dominante, lo que significa que una variante en una sola copia del gen puede aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson. 

 

Sin embargo, estas variantes también presentan lo que se conoce como penetrancia reducida. Esto significa que tener una variante genética en el gen LRRK2 no implica necesariamente que una persona desarrollará la enfermedad de Parkinson. El riesgo depende de una combinación de factores genéticos y otros factores, como la edad y el entorno. Algunas personas son portadoras de una variante en el gen LRRK2 y nunca presentan síntomas de la enfermedad. 

1. Las variantes en el gen LRRK2 son un factor genético común relacionado con el Parkinson de inicio tardío 

PD GENEration analiza varios genes relacionados con la enfermedad de Parkinson, incluido LRRK2. Hasta la fecha, los resultados del estudio han demostrado que: 

  • El 12 % de los participantes presenta una variante en uno o más de los genes analizados. 

  • Aproximadamente el 2 % de los participantes presenta una variante en el gen LRRK2. 

La mayoría de los casos de Parkinson, con o sin una variante genética identificada, se consideran de inicio tardío, ya que los síntomas comienzan en una etapa más avanzada de la vida y pueden incluir cambios motores como lentitud de movimientos y temblor.

La forma en que se manifiesta el Parkinson en las personas con una variante en el gen LRRK2 puede ser similar a la de las personas con Parkinson sin una causa genética identificada. Debido a estas similitudes, los investigadores están estudiando si comprender mejor el papel de LRRK2 podría abrir nuevas vías de tratamiento que beneficien a más personas con Parkinson. 

2. La frecuencia de las variantes en el gen LRRK2 puede variar según la ascendencia 

La frecuencia de determinadas variantes genéticas puede variar entre diferentes poblaciones. Los resultados de PD GENEration muestran que el 10.5 % de las personas de ascendencia judía asquenazí, el 4.0 % de las personas de ascendencia bereber y el 3.8 % de las personas de ascendencia vasca presentaban una variante en el gen LRRK2, en comparación con el 1.2 % de las personas que indicaron no tener ninguno de estos orígenes ancestrales. 

 

Las pruebas genéticas, como las que ofrece PD GENEration, pueden ayudar a las personas con Parkinson a comprender mejor sus resultados genéticos y lo que estos pueden significar para ellas y sus familias.

«Para mí fue tranquilizador saber que soy portadora de una variante en el gen LRRK2, porque así supe que teníamos un objetivo. Hay estudios clínicos en los que puedo participar para ayudar a avanzar en este campo. Una semana después de enterarme de que tenía una variante genética, ya estaba participando en una investigación, y lo he seguido haciendo desde entonces». 

—Jessi Keavney, Promotora de la Investigación de la Parkinson’s Foundation (Parkinson’s Foundation Research Advocate)  

3. Una variante en el gen LRRK2 puede interferir con la capacidad de las células para eliminar residuos 

El gen LRRK2 contiene las instrucciones para producir la proteína LRRK2, que participa en diversos procesos celulares. Algunas variantes en el gen LRRK2 pueden hacer que esta proteína sea demasiado activa y altere el funcionamiento normal de las células. 

 

Las investigaciones sugieren que LRRK2 participa en los procesos que ayudan a las células a limpiar y reciclar residuos. Algunas variantes pueden interferir con este sistema y provocar la acumulación de residuos en las células, incluidas las neuronas. 

 

Esta acumulación puede contribuir a procesos como la inflamación y la muerte celular. Los primeros síntomas del Parkinson están relacionados con la pérdida de neuronas que producen dopamina, una sustancia química del cerebro que desempeña un papel importante en el movimiento. 

 

4. El gen LRRK2 es un objetivo importante para el desarrollo de nuevos tratamientos para la enfermedad de Parkinson 

Los científicos están estudiando cómo las variantes en el gen LRRK2 influyen en la enfermedad de Parkinson. Mediante el desarrollo de tratamientos dirigidos a reducir la actividad de una proteína LRRK2 hiperactiva, los investigadores esperan proteger las células cerebrales y, potencialmente, ralentizar o detener la progresión de la enfermedad. 

 

Actualmente hay varios ensayos clínicos en curso que evalúan terapias dirigidas a LRRK2. Algunos de estos estudios requieren que los participantes tengan una variante confirmada en el gen LRRK2, lo cual puede identificarse mediante pruebas genéticas de grado clínico como las que ofrece PD GENEration. 

 

Para las personas que ya han participado en PD GENEration, el programa PD Trial Navigator de la Parkinson’s Foundation ayuda a conectar a participantes elegibles con oportunidades de investigación. Actualmente, el programa colabora con Neuron23 en el ensayo Neulark, dirigido a LRRK2. 

 

Para obtener más información sobre Neulark u otros ensayos disponibles a través de PD Trial Navigator, comuníquese con PDNavigator@Parkinson.org. 

 

5. Los avances en la investigación sobre LRRK2 podrían beneficiar a toda la comunidad de personas con Parkinson 

Incluso las investigaciones genéticas altamente específicas pueden generar conocimientos que beneficien a comunidades más amplias. 

Por ejemplo, la investigación sobre una enfermedad genética poco frecuente denominada hipercolesterolemia familiar (HF) ayudó a los científicos a comprender mejor cómo el cuerpo regula el colesterol. Estos descubrimientos contribuyeron al desarrollo de las estatinas, medicamentos para reducir el colesterol que actualmente se utilizan tanto en personas con HF como en personas que no tienen esta enfermedad. 

De manera similar, los científicos esperan que la investigación sobre el gen LRRK2 proporcione conocimientos que puedan aplicarse más ampliamente debido a las similitudes entre el Parkinson relacionado con LRRK2 y el Parkinson sin una causa conocida. Lo que aprendamos a través de esta investigación podría ayudar a desarrollar mejores tratamientos para muchas personas con Parkinson en el futuro. 

 

Participe en nuestro estudio genético 

Comprender la relación entre la genética y la enfermedad de Parkinson puede ayudarnos a conocer mejor cómo se desarrolla la enfermedad y avanzar hacia tratamientos más personalizados. 

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Más información 

La Parkinson’s Foundation trabaja para mejorar la atención y avanzar la investigación hacia una cura para la enfermedad de Parkinson. Obtenga más información a través de estos recursos: 

  • Obtenga más información sobre PD Trial Navigator y el estudio Neulark, o comuníquese con PDNavigator@Parkinson.org.Por el momento, esta información está disponible únicamente en inglés. 

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