Los consejeros genéticos responden a las preguntas más frecuentes sobre el Parkinson
Este blog se publicó originalmente el 3 de agosto de 2021.
A través de su estudio global, PD GENEration: Impulsado por la Parkinson’s Foundation, la Parkinson’s Foundation ofrece a las personas con enfermedad de Parkinson (EP) acceso a información genética sobre su enfermedad y oportunidades para tomar decisiones informadas. Además, contribuye al avance de nuevos tratamientos para la EP. La consejería genética, disponible en inglés y español, es un componente fundamental y distintivo de este estudio.
Las consejeras genéticas certificadas Jeanine Schulze, MS, CGC, y Jennifer Verbrugge, MS, CGC, forman parte del Department of Medical and Molecular Genetics at the Indiana University School of Medicine (Departamento de Genética Médica y Molecular de la Facultad de Medicina de la Indiana University), un Centro de Excelencia de la Parkinson’s Foundation. Ambas han participado en diversas iniciativas de investigación relacionadas con las pruebas genéticas en la enfermedad de Parkinson, incluyendo PD GENEration.
Su colaboración aborda preguntas clave que destacan la importancia de identificar factores biológicos en la enfermedad de Parkinson en personas que viven con esta condición, así como el papel fundamental de la consejería genética en la interpretación de los resultados de las pruebas genéticas.
P: ¿Por qué son importantes las pruebas genéticas para las personas con Parkinson?
R: Las personas con Parkinson pueden solicitar pruebas genéticas por varias razones. Algunas personas desean comprender mejor por qué desarrollaron la enfermedad de Parkinson o saber más sobre su enfermedad en particular. A otras les preocupa el riesgo para su familia.
Las pruebas genéticas pueden identificar si un cambio en un gen, conocido como variante genética, contribuyó al desarrollo de la enfermedad de Parkinson. Si se identifica una variante genética, esta información puede ayudar a comprender cómo se hereda dentro de la familia, si otros miembros podrían estar en riesgo y cuál podría ser ese nivel de riesgo. En algunos casos, los resultados también pueden aportar información sobre posibles síntomas, opciones de tratamiento o la progresión futura de la enfermedad.
Identificar una variante genética en una persona con Parkinson también puede abrir la puerta a estudios de investigación, como ensayos clínicos. Las personas con Parkinson que son portadoras de variantes genéticas pueden desempeñar un papel fundamental a la hora de ayudar a los investigadores a conocer mejor las causas del Parkinson y cómo podríamos tratarlo. Existen diferentes tipos de estudios de investigación que buscan personas con variantes genéticas específicas; algunos evalúan nuevos tratamientos, mientras que otros realizan un seguimiento de las personas a lo largo del tiempo para conocer mejor cómo las variantes genéticas influyen en los síntomas y la progresión del Parkinson.
P: ¿Qué hace una consejera genética?
R: Una consejera genética brinda información, orientación y apoyo emocional a las personas con enfermedad de Parkinson y a sus familias. Durante la consejería genética, ayuda a comprender el historial biológico, explica las opciones de pruebas genéticas y guía a las personas para tomar decisiones informadas basadas en sus resultados.
P: ¿Cómo está estableciendo PD GENEration un estándar en los informes genéticos y la consejería genética específicos para la enfermedad de Parkinson?
R: PD GENEration establece un estándar al ofrecer un enfoque integral y centrado en la persona participante. El estudio garantiza que todas las personas reciban consejería genética para comprender sus resultados, junto con informes genéticos claros y clínicamente relevantes. Además, utiliza pruebas genéticas de alta calidad que analizan las principales variantes genéticas asociadas con la enfermedad de Parkinson, incluidas aquellas relevantes para ensayos clínicos y oportunidades de investigación, facilitando así la participación informada en estudios futuros.
P: ¿En qué se distingue la consejería genética de PD GENEration?
R: Este estudio ofrece acceso sin costo a pruebas genéticas y consejería genética para personas con enfermedad de Parkinson en todo Estados Unidos. La opción virtual permite participar a personas que anteriormente podían estar demasiado lejos de un centro o no podían desplazarse.
Las personas participantes pueden resolver sus dudas con profesionales altamente especializados en la enfermedad de Parkinson y en genética. La consejería genética se ofrece en inglés y en español.
P: ¿Qué deben saber las personas sobre las pruebas genéticas en casa?
R: Existen diferentes tipos de pruebas genéticas en casa. Algunas, conocidas como pruebas genéticas directas al consumidor, se realizan sin la participación de un médico o profesional de la salud. Estas pruebas no siguen las mismas directrices que aquellas solicitadas a través de un profesional clínico y, en muchos casos, pueden ofrecer información limitada o incompleta.
En PD GENEration, la prueba genética en casa se solicita a través de un profesional de la salud del estudio. El equipo envía por correo un kit con instrucciones, y el personal de coordinación brinda orientación durante una visita por videoconferencia sobre cómo tomar la muestra genética.
La muestra se envía a un laboratorio clínicamente certificado que realiza el panel de pruebas genéticas de PD GENEration. Esta prueba ha sido cuidadosamente diseñada y los resultados son analizados de forma rigurosa. La información genética de cada participante está protegida tanto por el estudio como por el laboratorio.
Los resultados se comparten a través de una sesión de consejería genética con un profesional capacitado, quien puede responder preguntas y explicar cualquier aspecto relevante.
P: ¿Qué puede esperar una persona con enfermedad de Parkinson al reunirse para una sesión de consejería genética?
R: Una sesión de consejería genética puede realizarse de forma presencial, por teléfono o mediante videoconferencia. La duración suele variar entre 20 y 60 minutos, dependiendo del tipo de visita, el número de preguntas y la complejidad de las pruebas o de los resultados.
Durante la sesión, se explica cómo la genética puede influir en la enfermedad de Parkinson, se recopilan antecedentes familiares y se analiza cómo los factores genéticos y/o los resultados de las pruebas pueden tener implicaciones para otras personas en la familia.
Para obtener más información sobre cómo participar en PD GENEration, ya sea en persona o desde casa, visite Parkinson.org/PDGENEration o llame a la línea de ayuda de la Parkinson’s Foundation al 1-800-4PD-INFO.