Preguntas y respuestas

PD GENEration: Trazando el futuro de la enfermedad de Parkinson es una iniciativa internacional que ofrece pruebas genéticas para genes clínicamente relevantes relacionados con el Parkinson y asesoramiento genético sin costo alguno para las personas con enfermedad de Parkinson (EP), disponible en inglés o español. Además, los resultados de las pruebas genéticas obtenidos a través de este estudio se enviarán de manera confidencial a una base de datos central segura para futuras investigaciones relacionadas con el Parkinson.

PD GENEration es un proyecto insignia de la Parkinson’s Foundation. Puede ver nuestra página para conocer a nuestros colaboradores.

PD GENEration ofrece pruebas genéticas y asesoramiento genético sin costo alguno para empoderar a las personas con Parkinson y sus equipos de atención, mejorar la atención médica e investigación sobre el Parkinson, y acelerar la participación en ensayos clínicos.

Los objetivos específicos son:

• Acelerar los ensayos clínicos para el Parkinson: Cuando más personas con Parkinson conocen su estado genético, los ensayos clínicos para nuevos medicamentos pueden reclutar participantes y obtener resultados rápidamente especialmente si se dirigen a genes específicos relacionados con el Parkinson (como LRRK2, GBA y SNCA).
• Mejorar la atención y la investigación del Parkinson: PD GENEration proporciona a médicos e investigadores nuevas herramientas y conocimientos que pueden conducir a opciones terapéuticas novedosas para personas con la enfermedad de Parkinson. Compartir datos genéticos con la iniciativa GP2 (GP2 initiative) amplía en gran medida nuestra comprensión de la genética subyacente a la EP.
• Empoderar a las personas con Parkinson y a sus equipos de atención: Al permitir que las personas con Parkinson accedan a sus datos genéticos en un entorno clínico, pueden tomar decisiones más informadas sobre su tratamiento y manejo de la enfermedad. Estos datos genéticos también pueden ayudar a los médicos a adaptar mejor la atención de acuerdo a las necesidades individuales de cada paciente.

PD GENEration ofrece la prueba genética más completa para personas con EP. La prueba se ofrece sin costo alguno y se ofrece en inglés o en español, y los resultados son explicados por un consejero genético. Además, PD GENEration puede identificar múltiples variantes en siete genes específicos relacionados con la EP, mientras que otras pruebas son menos precisas o analizan menos variantes relacionadas con la enfermedad.

PD GENEration ofrece pruebas opcionales para genes adicionales relacionados con la EP, así como para los genes CDC-10. Los genes adicionales relacionados con el Parkinson son genes que pueden estar relacionados con la enfermedad de Parkinson, formas raras o atípicas de la enfermedad de Parkinson, o afecciones neurológicas superpuestas.

Los genes CDC-10 no están relacionados con la enfermedad de Parkinson, pero podrían ser importantes para su salud y la de su familia. Incluyen variantes en un conjunto limitado de genes relacionados con  la salud y asociados con  síndromes hereditarios específicos de cáncer de mama o colon  o con afecciones cardíacas hereditarias. Al inscribe en el estudio usted puede dar su consentimiento para ser notificado si da positivo en estos genes adicionales relacionados y no relacionados con el Parkinson. Para ver una lista completa de los genes adicionales por los que puede dar su consentimiento, visite aquí.

PD GENEration es una iniciativa insignia de Parkinson’s Foundation. Aligning Science Across Parkinson’s (ASAP), a través de su Global Parkinson’s Genetics Program (GP2), otorgó a la Parkinson’s Foundation una subvención en 2024 para expandir significativamente PD GENEration. ASAP es una iniciativa de investigación coordinada que tiene como objetivo acelerar el ritmo del descubrimiento e impulsar el camino hacia una cura para el Parkinson mediante la colaboración, la provisión de recursos que facilitan la investigación y el intercambio de datos.

La Michael J. Fox Foundation para la Investigación del Parkinson es el socio de implementación de ASAP y emitió las subvenciones en nombre de ASAP y GP2. 

Además, el apoyo financiero y en especie proviene de la comunidad de Parkinson a la que representa la Fundación: socios de la industria, organizaciones sin fines de lucro y personas cuyas vidas han sido afectadas por el Parkinson.

PD GENEration está disponible para personas mayores de 18 años con un diagnóstico confirmado de EP. Si tiene preguntas sobre cómo inscribirte, puede enviar un correo electrónico a Genetica@Parkinson.org.

Si usted no tiene un diagnóstico confirmado de Parkinson pero está interesado en otras pruebas genéticas disponibles para evaluar genes relacionados con la enfermedad, puede considerar participar en Picture PD Aware. Esta opción utiliza la misma prueba que se usa en el estudio PD GENEration de la Parkinson's Foundation, la cual examina siete genes asociados con el Parkinson. La Fundación puede recibir un pago por su contribución al desarrollo de esta prueba. Picture PD Aware está diseñada para cualquier persona que desee evaluar su riesgo genético de desarrollar Parkinson o un trastorno relacionado, especialmente aquellos con antecedentes familiares de Parkinson.

Usted puede participar en persona en uno de nuestros centros participantes o desde su hogar utilizando un kit de colección de sangre. Si tiene preguntas sobre cómo inscribirse, envíe un correo electrónico a Genetica@Parkinson.org.

¡Claro que sí! No importa dónde usted este recibiendo su atención para el Parkinson, puede inscribirse para participar desde su hogar ahora.

Si desea saber más,  por favor contáctenos en Genetica@Parkinson.org o visite Parkinson.org/PDGENE.

También puede llamar a la Línea de Ayuda de la Parkinson’s Foundation al 1-800-4PD-INFO (1-800-473-4636), para hablar con un especialista en inglés o en español.

Las pruebas genéticas, que pueden realizarse mediante extracción de sangre en una clínica o recogida de muestras en casa, son un tipo de prueba médica que identifica cambios, o variantes, en los genes. Algunos de estos cambios pueden aumentar las probabilidades de desarrollar una enfermedad concreta o predecir qué tratamiento puede ser más beneficioso.

En el caso de las personas con la EP, las pruebas genéticas pueden permitirle saber si es portador de cambios genéticos conocidos relacionados con la enfermedad. Se estima que entre el 10 y el 15% de las personas con EP tienen una forma genética de la enfermedad, por lo que al comprender mejor cómo experimentan los síntomas relacionados con el Parkinson y cómo responden al tratamiento las personas con formas genéticas de la EP, los científicos pueden empezar a desarrollar tratamientos mejorados y medicamentos personalizados.

Una comprensión más profunda de la genética de la EP también puede conducir a mejores tratamientos al revelar nuevas dianas terapéuticas, estimulando el desarrollo de mejores fármacos. Las pruebas genéticas también pueden ayudar a las personas con EP y a sus médicos a identificar si cumplen los requisitos para participar en determinados ensayos clínicos.

Las personas con EP pueden participar en PD GENEration en persona en los centros participantes en EE. UU., Canadá, República Dominicana, Chile, México o Israel; o virtualmente a través de una opción de prueba en el hogar en EE. UU., Canadá, Puerto Rico y República Dominicana. 

Cualquier persona con diagnóstico de EP puede participar siguiendo estos pasos:

1.  Escoja cómo desea participar: Decida si desea realizar la prueba en persona o en línea en su hogar. Si participa en casa, haga clic en el botón "inscribirse ahora" aquí para iniciar el proceso de inscripción. Si participa en persona, seleccione el centro que prefiera y envíe un correo electrónico o llame para concertar una cita.

2.  Si participa desde su hogar:

• Complete el consentimiento informado y una breve encuesta. Una vez completo, se le enviará el kit de colección de sangre a la dirección que haya indicado en la encuesta.
• Devuelva el kit de análisis en cualquier oficina de UPS. Utilice la caja original del kit con una etiqueta de envío prepagada y devuelva el kit de análisis casero en cualquier centro UPS de EE.UU. y Canadá o programe una recogida del paquete UPS en el mismo día. Para obtener más instrucciones sobre cómo completar su kit de prueba en casa, visite aquí.

3.  Si participa en persona, acuda a su cita para la prueba de PD GENEration, donde completara el consentimiento, una breve encuesta y la colección de muestras con un proveedor de atención de salud. Considere la posibilidad de llevar a un ser querido, un familiar o cuidador con usted para que lo acompañe durante el proceso.

4.  Revisión de resultados: Asista a una cita de consejería genética, ya sea en persona o virtual, para recibir y revisar sus resultados con un consejero genético.

Para las personas con un diagnóstico confirmado de EP, la Parkinson’s Foundation ofrece pruebas genéticas sin costo, siendo el primer estudio nacional de EP en hacerlo. Las pruebas genéticas suelen no estar disponibles o ser inaccesibles para personas con la EP, y no están cubiertas por el seguro de salud. Al cubrir el costo para las personas con la EP, la Parkinson’s Foundation espera hacer que las pruebas genéticas sean más accesibles y empoderar a las personas con EP y su equipo de cuidado, mejorar la atención e investigación del Parkinson y acelerar la inscripción en ensayos clínicos.

Participar en PD GENEration, le permite a usted y a su médico la oportunidad única de saber si usted es portador de cambios genéticos en importantes genes relacionados con el Parkinson. Este conocimiento ayudará a las personas con EP y a sus médicos a identificar si son elegibles para inscribirse en ensayos clínicos que, en última instancia, pueden mejorar los tratamientos y la atención.

¡Sí! Se anima a las personas con EP que ya se han sometido a pruebas genéticas a participar en PD GENEration, que puede ser más exhaustiva que otras experiencias de pruebas. Al contribuir con los resultados de sus pruebas genéticas a este programa insignia, usted puede ayudar a acelerar la investigación científica para mejorar la comprensión de la EP y potencialmente identificar nuevas y/o mejores opciones de tratamiento.

Un portador genético es alguien que puede ser portador de una alteración asociada con una enfermedad pero no mostrar ningún síntoma. Los hijos u otros parientes de una persona con un diagnóstico de EP pueden ser portadores genéticos de la enfermedad. Al someterse a pruebas genéticas, podrá saber si es portador de cambios genéticos en genes importantes relacionados con el Parkinson.

Actualmente, PD GENEration ofrece pruebas genéticas sin costo alguno a las personas que han recibido un diagnóstico de EP. Con el tiempo y con fondos adicionales, PD GENEration espera expandirse para ofrecer pruebas genéticas a otros, incluidos los posibles portadores.

Las personas sin un diagnóstico de EP aún pueden participar en pruebas genéticas a través de una prueba comercial, aunque el costo no está cubierto por la Parkinson’s Foundation. Para obtener más información sobre esta opción, visite PictureGenetics.com/PDAware.

Sus datos se almacenarán y gestionarán de forma centralizada en el repositorio de datos de la Parkinson’s Foundation. Este sistema electrónico cumple con la privacidad y seguridad de los datos según los requisitos regulatorios de la FDA según 21  CFR Parte 11. Las muestras genéticas recopiladas a través del estudio serán almacenadas por Fulgent Genetics, una instalación de bio-banco acreditada por CLIA. Todos los datos compartidos con la comunidad científica se mantendrán confidenciales para proteger la salud y la información personal del paciente.

Un bio-banco es una instalación que almacena material biológico (como tejido humano, sangre o ADN) que puede utilizarse en investigaciones científicas.

Contribuir con sus datos genéticos ayudará a los científicos en su camino para avanzar en la comprensión de la EP y conducir a nuevas terapias más efectivas para la EP. Esta información se enviará de forma confidencial a una base de datos central segura para investigaciones futuras relacionadas con la enfermedad de Parkinson.

Los resultados genéticos de los participantes nunca se compartirán con terceros como compañías de seguros médicos o empleadores. Los resultados de las pruebas se enviarán de manera segura a Centros de Excelencia y/o sitios del Grupo de Estudio de Parkinson, quienes luego comunicarán confidencialmente los resultados a los participantes.

A lo largo de los años, los científicos han estudiado el ADN de personas con EP, comparando sus genes. Descubrieron docenas de cambios genéticos vinculados a la EP que ahora están siendo investigados y estudiados para determinar qué papel juegan en la enfermedad. La enfermedad de Parkinson rara vez es hereditaria (se transmite de generación en generación). Si una persona da positivo en una prueba para cierto cambio genético asociado con la enfermedad, su riesgo puede aumentar, pero eso no significa necesariamente que desarrollarán EP.

Actualmente, los resultados de las pruebas genéticas no suelen afectar la toma de decisiones clínicas sobre el tratamiento. PD GENEration está intentando cambiar esto ayudando a las personas con EP  y a sus médicos a prepararse para la próxima generación de ensayos clínicos que apuntarán a formas genéticas específicas de la enfermedad. Nuestra esperanza es que al aumentar la comprensión de la conexión entre el Parkinson y la genética, podamos ayudar a los investigadores a entender cómo se desarrolla la enfermedad y, en última instancia, cómo puede ser tratada o curada. 
Al participar y contribuir con sus datos genéticos y muestras, usted tiene la oportunidad de ayudar a los científicos a trazar el futuro del Parkinson.

Los participantes pueden retirarse del estudio y retirar sus muestras biológicas almacenadas en el bio-banco de muestras en cualquier momento. Sin embargo, todos los datos recopilados hasta el momento de la retirada del estudio se incluirán en la base de datos de manera segura.

Aunque no anticipamos que los descubrimientos de investigación generen ingresos, reconocemos que es una posibilidad y estamos investigando maneras en las que la comunidad podría beneficiarse de este tipo de descubrimientos. Cualquier acuerdo de investigación abordará explícitamente este tema y se publicará en el sitio web de la Parkinson’s Foundation una vez finalizado.

No todas las pruebas genéticas son iguales. PD GENEration ofrece la prueba más completa para variaciones genéticas relevantes para la EP. Diseñado específicamente para el Parkinson, PD GENEration analiza variantes de los siete genes más relacionados con la enfermedad, incluidos LRRK2, GBA y SNCA. Otras pruebas actualmente disponibles son menos específicas para la EP o examinan menos variantes relacionadas con la enfermedad.

PD GENEration proporcionará a las personas con EP  y a sus médicos conocimientos detallados sobre su estado genético para los genes importantes relacionados con el Parkinson. Además, se les pedirá a los participantes que proporcionen su historial familiar de EP, la dosis actual de medicación y otros datos médicos relevantes.

VER EL FORMULARIO DE CONSENTIMIENTO INFORMADO

Se estima que un millón de personas en los EE. UU. viven con EP. A través de PD GENEration, nuestro objetivo es identificar el subconjunto de personas con Parkinson que tienen mutaciones genéticas en GBA, una mutación específica del Parkinson que se encuentra en el 10% de las personas con la enfermedad. Una vez identificados, les ayudamos a inscribirse en estudios clínicos para lograr avances que conduzcan a un mejor tratamiento y, eventualmente, a una cura para esta enfermedad.

Los datos de PD GENEration se analizan en tiempo real por investigadores globales a través del liderazgo de la Parkinson's Foundation en la formación del panel de expertos para NIH ClinGen. Hasta ahora, se ha encontrado que el 12.7%  de los participantes tienen una forma genética de EP.

Su donación se utilizará para apoyar los costos operativos asociados con la implementación de este estudio nacional, que incluyen, entre otros, la compra de kits de pruebas genéticas, apoyo para el asesoramiento genético, y desarrollo de recursos para los participantes del estudio.

La Parkinson's Foundation es el único propietario de los datos y muestras, cuyo propósito es beneficiar la investigación. Con la visión de servir mejor a los intereses de la comunidad de Parkinson, los datos y muestras recopilados a través de este programa nunca se venderán a terceros. Solo los investigadores autorizados tendrán acceso a la base de datos, para ser utilizados exclusivamente con fines de investigación.

Los datos de PD GENEration pueden ayudar a los investigadores a responder preguntas como:

• ¿Cómo contribuyen la genética y el entorno a la experiencia de una persona con Parkinson?
• ¿Qué cambios genéticos contribuyen al desarrollo del Parkinson?
• ¿Por qué algunas personas desarrollan Parkinson y otras no?
• ¿Cómo y por qué difiere la experiencia de cada persona con la EP?

Al inscribirse en PD GENEration, cada participante aprende sobre su perfil genético y si tienen variantes en algunos de los genes relacionados con la EP. Todos estos datos brindan información a futuras investigaciones sobre opciones de tratamiento que pueden proporcionar avances tan necesarios para los pacientes con la EP y sus familias.

Sí. Los datos anonimizados y confidenciales de PD GENEration están disponibles para los investigadores que trabajan en el desarrollo de nuevas herramientas, conocimientos y opciones terapéuticas para las personas con EP.

La inscripción en esta iniciativa emblemática también permitirá a otros proyectos de investigación de la Parkinson's Foundation, como el Parkinson’s Outcomes Project, a vincular el estado genético con los resultados clínicos. Las muestras de ADN y sangre de los participantes seguirán almacenadas de manera segura, para permitir la realización de pruebas en el futuro para detectar potenciales nuevos genes relacionados con el Parkinson.

Solo los investigadores aprobados por la Parkinson's Foundation tendrán acceso a la base de datos. Cada investigador aprobado deberá firmar un acuerdo de uso de datos que cumpla con los términos establecidos por la Parkinson's Foundation. Este acuerdo especifica que tanto los datos como las muestras solo podrán utilizarse con fines de investigación.

Nuestro objetivo es hacer que los datos genéticos estén disponibles de manera continua y regular para la comunidad investigadora, con el fin de acelerar descubrimientos científicos innovadores y promover nuevas investigaciones sobre la EP.

La EP es un trastorno neurodegenerativo progresivo que afecta a las neuronas productoras de dopamina en una área específica del cerebro  denominada sustancia negra. Las personas con EP pueden experimentar temblores, lentitud en los movimientos, problemas de marcha y equilibrio, y síntomas no motores como depresión, ansiedad, estreñimiento e deterioro cognitivo.

La incidencia de la EP aumenta con la edad. Se estima que aproximadamente el cuatro por ciento de las personas con EP son diagnosticadas antes de los 50 años, y los hombres tienen 1.5 veces más probabilidades de padecer la EP que las mujeres.

Cerca de un millón de personas en Estados Unidos viven con EP. Se espera que esta cifra aumente a 1.2 millones para el año 2030. El Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común después de la enfermedad de Alzheimer.

Cerca de 90,000 personas en los Estados Unidos son diagnosticadas con la EP cada año.