Preguntas y respuestas

¿Qué son las pruebas genéticas y por qué es importante para el Parkinson?

Las pruebas genéticas, implican una simple extracción de sangre o un hisopo (Q-Tip) en las mejillas, son un tipo de prueba médica que identifica cambios, o variantes, en los genes. Algunos de estos cambios pueden aumentar las posibilidades de desarrollar una enfermedad en particular o predecir qué tratamiento puede ser más beneficioso.

En el caso de las personas con EP, las pruebas genéticas pueden informarnos si llevas cambios genéticos conocidos relacionados con la enfermedad. Se estima que entre el 10-15% de las personas con EP tienen una forma genética de la enfermedad, por lo que al comprender mejor cómo las personas con formas genéticas de EP experimentan síntomas relacionados con el Parkinson y responden al tratamiento, los científicos pueden comenzar a desarrollar tratamientos mejorados y medicina personalizada.

Para obtener más información sobre las pruebas genéticas y la secuenciación, visite el sitio web de los NIH.

¿Qué es un bio-banco?

Un banco biológico es una instalación que almacena material biológico (como tejido humano, sangre o ADN) que puede utilizarse en investigaciones científicas.

¿Quién puede participar en PD GENEration? ¿Existen restricciones de edad?

PD GENEration está disponible para personas con un diagnóstico confirmado de la enfermedad de Parkinson, independientemente de su edad, a través de los centros de excelencia participantes y los sitios del Grupo de Estudio de Parkinson (PSG). Para saber si su Centro o sitio está participando, visite Parkinson.org/PDGENEration.

¿Puedo participar en PD GENEration si ya he recibido pruebas genéticas en otro lugar?

¡Sí! Se anima a las personas con EP que ya han recibido pruebas genéticas a participar en el PD GENEration, que puede ser más completa que otras experiencias de prueba. Al contribuir con los resultados de sus pruebas genéticas a este programa distintivo, usted tiene la oportunidad de ayudar a acelerar la investigación científica para mejorar la comprensión de la EP y potencialmente identificar nuevas y / o mejores opciones de tratamiento.

Si mi centro de excelencia local o el sitio del Grupo de Estudio de Parkinson aún no ofrece PD GENEration, ¿puedo seguir participando en otro Centro o sitio?

Si se le ve regularmente en un sitio del Centro de Excelencia o del Grupo de Estudio de Parkinson (PSG) que aún no ofrece PD GENEration, póngase en contacto con nosotros en Genetics@Parkinson.org  para obtener más información sobre la participación.

¿Puedo participar en PD GENEration si no soy un paciente en un centro de excelencia o en el sitio del Grupo de Estudio de Parkinson?

Se anima a potenciales participantes que no son vistos en un sitio del grupo del Centro de Excelencia o estudio de Parkinson a consultar con su médico para discutir las pruebas genéticas. Cualquier persona con un diagnóstico de la enfermedad de Parkinson es bienvenida a participar. Hay dos maneras de participar en PD GENEration: en un Centro de Excelencia participante o desde casa. Incluso si usted no es un paciente existente en un sitio, todavía puede participar desde casa a través de un sitio que está aceptando participantes por medio de telemedicina en todo el país.

Todos los resultados de las pruebas se compartirán con el participante y su médico en el centro de excelencia o en el sitio del Grupo de Estudio de Parkinson (PSG). Se recomienda encarecidamente que los participantes permitan que los resultados de las pruebas se compartan con el médico de referencia.

¿Cuesta algo participar en PD GENEration?

¡La participación en PD GENEration es completamente gratuita! De hecho, PD GENEration es el primer estudio nacional de EP que ofrece pruebas genéticas gratuitas más asesoramiento para genes relacionados con el Parkinson a través de médicos de la red del Centro de Excelencia de la Fundación y sitios de la Grupo de Estudio de Parkinson.

¿Los resultados de mi prueba genética ayudarán a determinar qué tratamiento debo usar?

Actualmente, los resultados de las pruebas genéticas no suelen afectar la toma de decisiones sobre el tratamiento clínico.  El estudio PD GENEration está tratando de cambiar eso ayudando a las personas con Parkinson y sus médicos a prepararse para la próxima generación de ensayos clínicos que se dirigirán a formas genéticas específicas de EP.  Nuestra esperanza es que al aumentar la comprensión de la conexión entre el Parkinson y la genética podamos ayudar a los investigadores a entender cómo se desarrolla la enfermedad y, en última instancia, cómo se puede tratar o curar. Al participar y aportar sus datos genéticos y muestra de sangre, usted tiene la oportunidad de ayudar a los científicos a trazar el futuro de la EP.

¿Se enviarán los resultados de mis pruebas genéticas a mi compañía de seguros de salud o empleador?

Los resultados genéticos de los participantes nunca se compartirán con terceros, como compañías de seguros de salud o empleadores. Los resultados de las pruebas se enviarán de forma segura a los Centros de Excelencia, que comunicarán los resultados de forma confidencial a los participantes.

¿Cuándo podrán los investigadores acceder a los datos recopilados a través de PD GENEration?

Esperamos hacer que los datos genéticos sean accesibles a la comunidad de investigación de manera continua, regular/programada para acelerar los nuevos hallazgos científicos e impulsar nuevas investigaciones para la EP.

Para obtener más información sobre este tema, escuche nuestro episodio de podcast  “The Launch of the PD GENEration Genetics Initiative?” "The Background of the PD GENEration Initiative".

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