Preguntas y respuestas

PD GENEration: Impulsado por la Parkinson 's Foundation, es una iniciativa global que ofrece pruebas genéticas para genes relacionados con el Parkinson y consejería  genética sin costo para personas con enfermedad de Parkinson (EP), en inglés o en español.

PD GENEration es una iniciativa emblemática de la Parkinson 's Foundation. Consulte esta página para nuestros colaboradores.

PD GENEration ofrece pruebas genéticas y consejería genética sin costo para empoderar a las personas con EP y su equipo de atención, mejorar la atención y la investigación del Parkinson y acelerar la inscripción en ensayos clínicos.

Los objetivos específicos incluyen:

• Empoderar a las personas con Parkinson y a su equipo de atención médica: Brindar a las personas con Parkinson  acceso a  sus datos genéticos puede conducir a un mejor manejo de la enfermedad y a una mejor calidad de vida. Los datos genéticos ofrecen información sobre la progresión de la enfermedad y la gravedad de los síntomas que potencialmente pueden influir en la atención clínica y las decisiones de tratamiento.
• Mejorar la atención y la investigación sobre el Parkinson: PD GENEration proporciona a los médicos e investigadores conocimientos genéticos que pueden conducir al desarrollo de nuevas opciones terapéuticas  para personas con la enfermedad de Parkinson. Además, los datos genéticos anónimos de PD GENEration se comparten con la Iniciativa GP2 para ampliar significativamente la comprensión global de la genética subyacente a la EP mediante la colaboración entre científicos.
• Acelerar los ensayos clínicos para el Parkinson: La inscripción en ensayos clínicos para la EP suele ser un obstáculo importante para el progreso. PD GENEration puede ayudar a los colaboradores de la industria al compartir información sobre los ensayos disponibles con los participantes de PD GENEration y sus médicos.

PD GENEration ofrece una prueba genética integral para personas con EP. La prueba no tiene costo; está disponible en inglés o en español y un consejero genético explica los resultados. Además, PD GENEration puede identificar múltiples mutaciones relacionadas con la EP en siete genes relevantes para la enfermedad, mientras que otras pruebas son menos específicas para la EP o detectan menos mutaciones asociadas a la enfermedad.

PD GENEration ofrece pruebas opcionales para genes adicionales relacionados con la EP, además del CDC-10. Estos genes adicionales relacionados con la EP pueden estar vinculados con la enfermedad de Parkinson, con formas raras o atípicas de la enfermedad o con afecciones neurológicas superpuestas.

Los genes CDC-10 no están relacionados con el Parkinson, pero podrían ser importantes para su salud y la de su familia. Incluyen variantes en un conjunto limitado de genes relacionados con la salud, asociadas con síndromes hereditarios específicos de cáncer de mama o de colon, o con afecciones cardíacas hereditarias. Al inscribirse en el estudio, puede dar su consentimiento para que se le notifique si da positivo en la prueba de estos genes adicionales, tanto relacionados como no relacionados con la EP. Para obtener una lista completa de los genes adicionales para los que puede dar su consentimiento, visite aquí.

PD GENEration es una iniciativa emblemática de la Parkinson 's Foundation. Aligning Science Across Parkinson 's (ASAP), a través de su Programa Global Parkinson' s Genetics (GP2), otorgó a la Parkinson 's Foundation una subvención en 2024 para expandir significativamente PD GENEration. ASAP es una iniciativa de investigación colaborativa cuyo objetivo es acelerar el descubrimiento y avanzar hacia una cura del Parkinson. Esto se logra mediante la colaboración, la provisión de recursos que facilitan la investigación y el intercambio de datos. La Michael J. Fox Foundation para la Investigación del Parkinson es el aliado implementador de ASAP y otorgó las subvenciones en nombre de ASAP y de GP2.

Además, el apoyo financiero y en especie proviene de la comunidad de Parkinson a la que representa la Fundación. Aliados de la industria, organizaciones sin fines de lucro y personas cuyas vidas han sido afectadas por el Parkinson.

PD GENEration está disponible para personas mayores de 18 años con un diagnóstico confirmado de EP. Para preguntas sobre la inscripción, envíe un correo electrónico a Genética@Parkinson.org.

La participación puede ser:

• en persona en uno de nuestros centros clínicos participantes o
• en casa usando un kit de extracción de sangre.

Para preguntas sobre la inscripción, envíe un correo electrónico a Genetica@Parkinson.org.

Inscríbase ahora

¡Claro que sí! No importa dónde usted reciba su atención para el Parkinson, puede inscribirse ahora para participar desde casa.

Si está interesado en obtener más información, por favor contáctenos en Genética@Parkinson.org o visite Parkinson.org/PDGENEration.

También puede llamar a la línea de ayuda de la Parkinson 's Foundation al 1-800-4PD-INFO (1-800-473-4636) para hablar con un especialista de la línea de ayuda en inglés o español.

Las pruebas genéticas, que se pueden realizar mediante una extracción de sangre en una clínica o en casa, son un tipo de prueba médica que identifica cambios o variantes en los genes. Algunos de estos cambios pueden aumentar la probabilidad de desarrollar una enfermedad específica o predecir qué tratamiento podría ser más beneficioso.

Para las personas con EP, las pruebas genéticas pueden indicar si son portadoras de variantes asociadas con la enfermedad. Se estima que hasta el 15 % de las personas con EP presentan una forma genética de la enfermedad. Por lo tanto, al comprender mejor cómo las personas con formas genéticas de EP experimentan los síntomas relacionados con el Parkinson y responden al tratamiento, los científicos pueden comenzar a desarrollar mejores tratamientos y medicamentos personalizados.

Una comprensión más profunda de la genética de la EP también puede conducir a mejores tratamientos al revelar  terapias innovadoras, lo que impulsa el desarrollo de fármacos más eficaces. Las pruebas genéticas también pueden ayudar a las personas con EP y a sus médicos a determinar si cumplen los requisitos para participar en ciertos ensayos clínicos.

Las personas con EP pueden participar en PD GENEration de forma presencial en un centro participante en EE. UU., Canadá, República Dominicana, Chile, México, Argentina, El Salvador, Colombia, Perú o Israel. También pueden participar virtualmente, con la opción de hacerse la prueba en casa en EE. UU., Canadá y Puerto Rico

Cualquier persona con un diagnóstico de EP puede participar siguiendo estos pasos:

1. Escoja cómo desea  participar:Decida si desea realizar la prueba en persona o en línea desde casa. Si participa desde casa, haga clic en el botón "inscribirse ahora" aquí para iniciar el proceso de inscripción. Si participa en persona, seleccione su centro preferido y envíe un correo electrónico o llame para programar una cita.
2. Si participa desde casa utilizando el kit Tasso+:

   • Complete el consentimiento informado y una breve encuesta. Una vez completado, le enviaremos su kit de toma de muestra de sangre a domicilio a la dirección que proporcionó en la encuesta.

   • Devuelva su kit de prueba en cualquier sucursal de. Use la caja original del kit con una etiqueta de envío prepagada y devuelva su kit de prueba para el hogar en cualquier sucursal de FedEx en EE. UU. y Canadá o programe el envío del paquete de FedEx el mismo día. Para obtener más instrucciones sobre cómo completar su kit de prueba para el hogar, visite aquí.

3. Si participa en persona, asista a su cita de prueba de PD GENEration, donde completará el consentimiento informado, una breve encuesta y la toma de muestras con un profesional de la salud. Considere la posibilidad de que un ser querido, familiar o cuidador le ayude con la cita.
4. Revise sus resultados:Asista a una cita de seguimiento de consejería genética, ya sea en persona o de forma virtual, donde recibirá y revisará los resultados de su prueba con un consejero genético.

Para las personas con un diagnóstico confirmado de EP, la Parkinson's Foundation ofrece pruebas genéticas sin costo: el primer estudio nacional sobre EP que lo hace.

¡Sí! Se anima a las personas con EP que ya se han realizado pruebas genéticas a participar en PD GENEration, que puede ser más completa que otras pruebas.

Un portador genético es una persona que puede portar una mutación asociada a una enfermedad, pero no presenta síntomas. Los hijos u otros familiares consanguíneos de una persona con diagnóstico de EP pueden ser portadores genéticos de la enfermedad.

Actualmente, PD GENEration ofrece pruebas genéticas sin costo a las personas diagnosticadas con Parkinson. Con el tiempo y financiación adicional, PD GENEration espera ampliar su alcance para ofrecer pruebas genéticas a otras personas, incluidos posibles portadores.

Sus datos se almacenarán y gestionarán de forma centralizada en el repositorio de datos de la Parkinson 's Foundation. Este sistema electrónico cumple con las normas de privacidad y seguridad de datos de la FDA, según el Título 21 del Código de Regulaciones Federales (CFR), Parte 11. Las muestras genéticas obtenidas durante el estudio serán almacenadas por Fulgent Genetics, un centro acreditado por las Enmiendas para la Mejora de los Laboratorios Clínicos (CLIA). Todos los datos compartidos con la comunidad investigadora se compartirán sin información médica personal, a fin de proteger la salud y la información personal del paciente.

¿Qué pasa con el seguro médico de mis hijos? ¿Se enviarán los resultados de mis pruebas genéticas a mi compañía de seguros médicos o a mi empleador?

Los resultados genéticos de los participantes nunca se compartirán con terceros, como compañías de seguros médicos o empleadores. Los resultados de las pruebas se enviarán de forma segura a los Centros de Excelencia o a las sedes del Grupo de Estudio de Parkinson, que los comunicarán de manera confidencial a los participantes.

A lo largo de los años, los científicos han estudiado el ADN de personas con EP, comparando sus genes entre sí. Han descubierto docenas de cambios genéticos relacionados con la EP que ahora se investigan y estudian por su papel en la enfermedad.

La EP rara vez es hereditaria (se transmite de generación en generación). Si una persona da positivo en una mutación genética específica asociada a la enfermedad, su riesgo puede aumentar, pero es posible que nunca desarrolle la EP.

Actualmente, los resultados de las pruebas genéticas no suelen influir en la toma de decisiones sobre el tratamiento clínico. PD GENEration busca cambiar esta situación, ayudando a las personas con EP y a sus médicos a prepararse para la próxima generación de ensayos clínicos centrados en formas genéticas específicas de la enfermedad. Nuestra esperanza es que, al comprender mejor la conexión entre el Parkinson y la genética, podamos ayudar a los investigadores a entender cómo se desarrolla la enfermedad y, en última instancia, cómo se puede tratar o curar.

La enfermedad de Parkinson es el resultado de una interacción compleja entre genes y factores ambientales. La mayoría de las personas con EP (casi el 90 %) no presentan ninguna variante genética conocida que contribuya a su EP. Esto significa que es poco probable que transmitan un riesgo genético de Parkinson a sus hijos a través de su ADN.

Los familiares de personas con EP tienen un mayor riesgo de desarrollar Parkinson: aproximadamente un 2 % de probabilidad, frente al 1 % de quienes no tienen un familiar con EP. Es posible que este mayor riesgo se deba a que el familiar con Parkinson comparte exposiciones ambientales similares. También es posible que aún existan vínculos genéticos que los científicos aún no hayan descubierto.

Aprenda más sobre la genética y la enfermedad de Parkinson

Variantes en el GBA1 :

Aunque las variantes del gen GBA1 se asocian comúnmente con la EP, su prevalencia varía significativamente entre los grupos étnicos. Por ejemplo, estudios han demostrado una mayor prevalencia en personas de ascendencia judía ashkenazí (hasta un 20 %) en comparación con las poblaciones asiáticas y latinoamericanas (4-5 %).

Variantes en el gen LRRK2:

Algunos grupos étnicos, como las personas judías asquenazíes y los bereberes del norte de África, presentan una mayor prevalencia de variantes del gen LRRK2 en personas con EP. Estas variantes constituyen una causa genética común de la EP.

Gen SNCA:

Las investigaciones indican que el gen SNCA , que produce la proteína alfa-sinucleína, está asociado con la EP familiar y se ha vinculado con la EP en personas de ascendencia europea y del este de Asia.

Variantes en el gen PRKN:

Las variantes en el gen PRKN , aunque menos comunes que las de LRRK2 o GBA1, son más frecuentes en ciertos grupos étnicos, como en una población de Malasia con una alta tasa de EP de inicio temprano.

Es importante tener en cuenta que, si bien ciertas variantes genéticas pueden ser más frecuentes en algunos grupos étnicos, no determinan quién desarrollará la EP. Otros factores, incluidos los ambientales y los de estilo de vida, también influyen en el desarrollo de la EP.

Los participantes pueden retirarse del estudio y eliminar sus muestras bio bancarias en cualquier momento. Sin embargo, todos los datos recopilados hasta el momento de la retirada se incluirán en la base de datos de forma segura.

Si bien no prevemos que los descubrimientos de la investigación generen ingresos, reconocemos que existe la posibilidad y estamos buscando maneras en que la comunidad pueda beneficiarse de este tipo de descubrimiento. Cualquier acuerdo de investigación abordará explícitamente este tema y se publicará en el sitio web de la Parkinson 's Foundation una vez finalizado.

Ver el formulario de consentimiento informado

Ver el Protocolo de PD GENEration

Se estima que un millón de personas en los EE. UU. viven con EP. A través de PD GENEration, nuestro objetivo es identificar el subconjunto de personas con EP que tienen mutaciones genéticas en GBA, una variante específica del Parkinson que se observa en el 10 % de las personas con EP. Una vez identificada, les ayudamos a participar en estudios clínicos para lograr avances que conduzcan a un mejor tratamiento y a la cura de esta enfermedad.

Los datos de PD GENEration son analizados en tiempo real por investigadores de todo el mundo gracias al liderazgo de la Parkinson 's Foundation en la formación del panel de expertos del NIH ClinGen. Hasta la fecha, se ha detectado que el 12,2 % de los participantes presenta una forma genética de EP.

Su donación se utilizará para respaldar los costos operativos asociados con la implementación de este estudio nacional, que incluyen, entre otros, la compra de kits de pruebas genéticas, el apoyo a la consejería genética y el desarrollo de orientación y recursos para los participantes del estudio.

La Parkinson 's Foundation es la única propietaria de los datos y las muestras y su propósito es contribuir a la investigación. Con la visión de servir mejor a la comunidad con EP, los datos y las muestras recopilados a través de este programa nunca se venderán a terceros. Solo los investigadores autorizados tendrán acceso a la base de datos, la cual se utilizará exclusivamente con fines de investigación.

Los datos de PD GENEration pueden ayudar a los investigadores a responder preguntas como:

• ¿Cómo contribuyen la genética y el medio ambiente a la experiencia de una persona con EP?
• ¿Qué cambios genéticos contribuyen al desarrollo de la EP?
• ¿Por qué algunas personas desarrollan EP y otras no?
• ¿Cómo y por qué difiere la experiencia de cada persona con la EP?

Al inscribirse en PD GENEration, cada participante aprende sobre su perfil genético y si presenta variantes en algunos genes vinculados a la EP. Todos estos datos fundamentan futuras investigaciones sobre opciones de tratamiento que podrían aportar avances cruciales para los pacientes con EP y sus familias.

Sí. Los datos anonimizados y confidenciales de PD GENEration están disponibles para investigadores que trabajan en el desarrollo de nuevas herramientas, conocimientos y opciones terapéuticas para personas con EP. La participación en esta iniciativa emblemática también permitirá que otros proyectos de investigación de la Parkinson 's Foundation vinculen el estado genético con los resultados clínicos. Las muestras de ADN y de sangre de los participantes se seguirán almacenando de forma segura para permitir la realización de pruebas destinadas a detectar nuevos genes de Parkinson que se descubran en el futuro.

Solo los investigadores aprobados por la Parkinson 's Foundation podrán acceder a la base de datos. Todos los investigadores aprobados deberán firmar un acuerdo de uso de datos para cumplir con las condiciones de uso de la Parkinson 's Foundation, que establece que los datos y las muestras se utilizarán exclusivamente con fines de investigación.

Los datos genéticos de PD GENEration se añaden a la base de datos GP2 (Global Parkinson 's Genetics) dos veces al año. Obtenga más información sobre la Iniciativa GP2 aquí.

La EP es un trastorno neurodegenerativo progresivo que afecta a las neuronas productoras de dopamina en una zona específica del cerebro, la sustancia negra. Las personas con EP pueden experimentar temblores, lentitud de los movimientos, problemas de marcha y de equilibrio y síntomas no motores como depresión, ansiedad, estreñimiento y deterioro cognitivo.

MÁS INFORMACIÓN

La incidencia de la EP aumenta con la edad. Se estima que el 4% de las personas con EP son diagnosticadas antes de los 50 años y los hombres tienen 1,5 veces más probabilidades de tener EP que las mujeres.

Casi un millón de personas en Estados Unidos viven con EP. Se prevé que esta cifra aumente a 1,2 millones para 2030. El Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común después del Alzheimer.

En los EE. UU., casi 90.000 personas son diagnosticadas con EP cada año.

No se sabe con exactitud qué causa el Parkinson, pero los científicos creen que una combinación de factores genéticos y ambientales influye en la probabilidad de que una persona desarrolle EP y en cuándo lo hará. La medida en que cada factor interviene varía de una persona a otra.

Obtenga más información sobre Parkinson y genética.