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 #  Parkinson de inicio temprano 

 

   

   ![Young family](/sites/default/files/styles/no_sizing/public/images/youngonsetparkinsons.jpg?itok=dSRh4WD0)  La enfermedad de Parkinson de inicio temprano (EPIT, o YOPD por sus siglas en ingles) se presenta en personas menores de 50 años de edad. La mayoría de las personas con la EP idiopática o típica desarrollan síntomas a los 50 años de edad o más.

La EPIT afecta aproximadamente a cuatro por ciento del millón de personas con la EP en los Estados Unidos. Los síntomas son similares a los de la EP de inicio tardío, pero es importante entender los desafíos que los individuos con la EPIT a menudo enfrentan a nivel económico, familiar y laboral.

En raras ocasiones, los síntomas parecidos al Parkinson pueden aparecer en niños y adolescentes. Esta forma del trastorno se llama parkinsonismo juvenil y a menudo se asocia con mutaciones genéticas específicas de alto riesgo de la enfermedad de Parkinson.

 - ###   Síntomas   
    
    La EP de inicio temprano se diagnostica de forma similar a la EP de inicio tardío con síntomas que incluyen:
    
    
    - Temblores de manos, brazos, piernas, mandíbula y cara 
        - Cabe notar que los temblores en las personas con la EPIT a veces pueden parecer más rápidos y algo diferentes del temblor parkinsoniano clásico de 4-6 Hz que se ve en quienes tienen EP de inicio tardío.
    - Rigidez de las extremidades y del tronco
    - Bradicinesia (lentitud de movimiento)
    - Inestabilidad postural o deterioro del equilibrio y la coordinación
    
    Las personas con la EPIT pueden experimentar los mismos síntomas no motores que otras personas con la EP, incluyendo:
    
    
    - Depresión
    - Trastornos del sueño
    - Cambios en la memoria y el pensamiento
    - Estreñimiento o problemas urinarios
 
 ## ¿En qué se diferencia la EP de inicio temprano?

Las personas diagnosticadas con EPIT tienen antecedentes familiares más frecuentes de la enfermedad de Parkinson y una supervivencia más prolongada. Las personas que viven con la EP de inicio temprano pueden experimentar:

- Progresión más lenta de los síntomas de la enfermedad de Parkinson con el tiempo, permaneciendo funcionales y cognitivamente intactos durante más tiempo
- Menos frecuencia de problemas cognitivos como la demencia
- Más efectos secundarios de los medicamentos dopaminérgicos, como discinesias más frecuentes (movimientos involuntarios del cuerpo)
- Distonías más tempranas y frecuentes (calambres y posturas anormales) como el arqueamiento del pie

## ¿Por qué es importante distinguir el Parkinson de inicio temprano?

Socialmente, las personas afectadas por la enfermedad de Parkinson a una edad más temprana experimentan la enfermedad de manera diferente: pueden estar en una etapa diferente de su carrera y a menudo tienen menos tiempo para dedicarse a su propio cuidado. También pueden tener hijos o están planeando tener hijos y tienen preguntas con respecto a la transmisión de genes de la enfermedad de Parkinson.

Médicamente, los doctores adaptan el tratamiento cuando se trata de una persona más joven con la EP. Cuanto más joven sea, más probable será que la enfermedad sea genética. Su equipo de atención puede ofrecer pruebas o asesoramiento genéticos. Los cerebros más jóvenes también tienen un mayor potencial de neuroplasticidad (capacidad del cerebro para crecer y cambiar la respuesta a la terapia), lo que permite al cerebro manejar y responder a la enfermedad y la terapia de manera diferente.

 - ###   Causas y teorías   
    
    Para la mayoría de las personas con la EP, la enfermedad es causada por una combinación de exposición genética y ambiental. Sin embargo, la genética juega un papel más importante en la EPIT. Los científicos han descubierto genes que pueden causar o aumentar el riesgo de desarrollar Parkinson a una edad más temprana.
    
    Las personas que tienen tanto una EP de inicio temprano como una historia familiar fuerte de la enfermedad son más propensas a portar genes vinculados a la EP, tales como *SNCA, PARK2, PINK1* y *LRRK2*. De hecho, un estudio reciente encontró que 65 por ciento de las personas con Parkinson de inicio antes de los 20 años y 32 por ciento de las personas con inicio entre los 20 y 30 años tenían una mutación genética que se cree que aumenta el riesgo de la enfermedad de Parkinson.
    
    Sin embargo, algunas personas con estos genes pueden no desarrollar el Parkinson en absoluto. Las pruebas genéticas no están disponibles al público en general, pero la iniciativa genética de la Parkinson’s Foundation [PD GENEration: Impulsado por la Parkinson’s Foundation](/espanol/investigacion/pdgeneration "PD GENEration: Impulsado por la Parkinson’s Foundation") (PD GENEration: Powered by the Parkinson’s Foundation) es el primer estudio nacional de Parkinson que ofrece pruebas genéticas gratuitas, así como asesoría sobre los genes relacionados con el Parkinson, a través de profesionales médicos. Este estudio emblemático, en última instancia, proporcionará información genética que conducirá a mejorar la atención, ampliar la investigación y acelerar la participación en ensayos clínicos.
    
    Teóricamente, los genes pueden desempeñar un papel más importante en la EP de inicio temprano, mientras que los factores ambientales pueden desempeñar un papel más importante en la EP esporádica. Sin embargo, hasta la fecha, los investigadores han enfrentado problemas para demostrarlo, ya que todavía estamos mejorando nuestra comprensión de los mecanismos biológicos de la enfermedad.
 
  ##  Navegando la EPIT después del diagnóstico 

 Si bien un diagnóstico puede ser perturbador e inesperado, no tiene por qué impedir que alcance sus metas. Cuando esté listo, piense en sus responsabilidades familiares y profesionales actuales y establezca un nuevo plan a largo plazo. Tome un paso a la vez a medida que avanza hacia el logro de sus prioridades.

 - ###   Cree un equipo de atención   
    
    Busque un especialista en trastornos del movimiento o un neurólogo con experiencia en trastornos del movimiento. Este médico le ayudará a encontrar el medicamento adecuado y le ayudará a determinar qué otros especialistas pueden asistirle para alcanzar sus metas. La Línea de Ayuda de la Parkinson’s Foundation, 1-800-4PD-INFO (1-800-473-4636), opción 3 para español, puede recomendarle especialistas en la EP en su área.
- ###   Hable con su familia   
    
    El Parkinson afecta a todos en la familia. Puede que le preocupe que decirle a sus hijos que tiene Parkinson causará una preocupación innecesaria. Fomentar una conversación abierta, honesta y adecuada a la edad desde un inicio puede ayudar a los niños a entender los cambios relacionados con la EP y a sentirse seguros.
- ###   Dígale a su jefe cuando esté listo   
    
    Muchas personas con la EPIT aún trabajan. Usted decide cuándo, con quién y cómo compartir su diagnóstico.
- ###   Descubra la comunidad   
    
    Ya sea encontrando un grupo de apoyo, un programa educativo o involucrándose con una organización sin fines de lucro, hay muchas maneras de conectar con otras personas que viven con la EP. Considere involucrarse con la Parkinson’s Foundation.
- ###   Pruebas genéticas   
    
    Las personas con la EPIT que tienen hijos o que están considerando un embarazo pueden preguntarse si portan un gen relacionado con la EP. La iniciativa nacional de pruebas de la Parkinson’s Foundation [PD GENEration](/espanol/investigacion/pdgeneration "PD GENEration: Impulsado por la Parkinson’s Foundation") ofrece pruebas genéticas relacionadas con el Parkinson y asesoramiento sin costo alguno para las personas con Parkinson.
- ###   Empiece a planificar   
    
    Si bien puede parecer difícil, [planificar para el futuro](/library/espanol/podcast/11 "Episodio 11: Cuidado de largo plazo y directivas anticipadas") puede aliviar el estrés y fomentar la seguridad. Familiarícese con sus pólizas de seguro de incapacidad y cuidado a largo plazo. Tenga en cuenta la planificación legal, financiera y de seguros.
 
 ## Terapia y tratamiento

Cuando de tratamiento médico se trata, las personas con la EPIT tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar lo siguiente:

- Discinesias (movimientos involuntarios) y distonías (calambres y posturas anormales), a veces como un efecto secundario de la carbidopa/levodopa (el medicamento recetado con mayor frecuencia para tratar el Parkinson)
- Fluctuaciones motoras al tomar levodopa

El tratamiento de cada persona es único y puede requerir ajustes finos de múltiples medicamentos. [La estimulación cerebral profunda](/espanol/vivir-con-parkinson/tratamiento/estimulacion-cerebral-profunda "Estimulación Cerebral Profunda (ECP) ") sigue siendo una opción quirúrgica para las personas con la EP de inicio temprano.

*Página revisada por el Dr. Kevin Duque, investigador clínico en Neurología, División de Trastornos del Movimiento, en la University of Cincinnati.*

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