## Breadcrumb - [Inicio](/espanol) - [Recursos y apoyo](/espanol/recursos-y-apoyo) - [Blog](/resources-support/blog?language=1) ## Breadcrumb - [Inicio](/espanol) - [Recursos y apoyo](/espanol/recursos-y-apoyo) - [Blog](/resources-support/blog?language=1) Raise Awareness # Mi Historia con EP – Edwin Castillo Sep 24, 2026 ![Retrato de Edwin Castillo](/sites/default/files/styles/no_sizing/public/images/spanish-pd-story-edwin-castillo-hero.png?itok=-QhJ0H8O) ### Cómo las pruebas genéticas me dieron la confianza para seguir adelante con la estimulación cerebral profunda Cuando uno vive con la enfermedad de Parkinson (EP), cada decisión durante el tratamiento se siente importante: sopesa los beneficios, los riesgos y la incertidumbre de lo que el futuro pueda traer. Para mí, una de las decisiones más importantes fue si seguir adelante con la [estimulación cerebral profunda (ECP o DBS, por sus siglas en inglés)](/espanol/vivir-con-parkinson/tratamiento/estimulacion-cerebral-profunda "Estimulación Cerebral Profunda (ECP) "), dirigida específicamente al núcleo subtalámico (STN, por sus siglas en inglés). Como muchas personas que consideran la ECP, pasé incontables horas investigando. Un tema que seguía apareciendo era la relación entre la [mutación genética vinculada a la EP](/espanol/investigacion/pdgeneration/resultados "Resultados actuales de PD GENEration ") llamada *GBA1* y el deterioro cognitivo después de la DBS. Lo que aprendí mediante las pruebas genéticas finalmente me dio más confianza para seguir adelante con la cirugía. ### ¿Qué es el gen *GBA1*? Ciertas mutaciones del gen *GBA1* son el factor de riesgo genético más común para el Parkinson. Las investigaciones han mostrado que las personas con Parkinson que portan una mutación de *GBA1* pueden experimentar una progresión más rápida de los síntomas cognitivos y pueden tener un mayor riesgo de desarrollar demencia con el tiempo. En los últimos años, los investigadores también han explorado cómo las mutaciones de *GBA1* podrían influir en los resultados después de la ECP. Los estudios han encontrado que, aunque las personas con Parkinson asociado con *GBA1* por lo general experimentan una excelente mejoría motora con la ECP, algunas pueden enfrentar un mayor riesgo de deterioro cognitivo y neuropsiquiátrico en comparación con las personas no portadoras. ### El valor de saber más Uno de los desafíos de vivir con el Parkinson es la incertidumbre. A menudo escuchamos estadísticas y probabilidades, pero esos números pueden sentirse muy impersonales. ![Edwin y su esposa](/sites/default/files/styles/380x361/public/images/spanish-pd-story-edwin-castillo-float.jpg?itok=uRCiHWTA) La estimulación cerebral profunda es un tratamiento quirúrgico que se usa para ayudar a controlar los [síntomas motores](/espanol/entendiendo-parkinson/sintomas-motores "Síntomas motores ") de la EP, incluidos el temblor, la rigidez, la lentitud de movimiento y las fluctuaciones de los medicamentos. Para muchas personas, la DBS puede mejorar significativamente la calidad de vida y reducir la dependencia de los medicamentos. Sin embargo, como con cualquier tratamiento, tuve que sopesar los posibles riesgos y beneficios de la ECP. Cuando supe de la posible relación entre las mutaciones de *GBA1* y los resultados cognitivos después de DBS, naturalmente me pregunté: ¿Tengo este factor de riesgo genético? Esa pregunta me llevó a [PD GENEration](/espanol/investigacion/pdgeneration/resultados "Resultados actuales de PD GENEration "). ### Cómo PD GENEration me ayudó PD GENEration es un estudio de la Parkinson's Foundation que ofrece pruebas genéticas y consejería genética para las personas que viven con el Parkinson. El programa ayuda a las personas a entender si portan variantes genéticas asociadas con el Parkinson. Como participante, me sometí a pruebas genéticas y supe que no porto una mutación de *GBA1*. Ese solo dato no eliminó todos los riesgos asociados con la ECP. Ningún procedimiento médico está libre de riesgos y la experiencia de cada persona con el Parkinson es única. Sin embargo, saber que yo no era portador de *GBA1* eliminó una preocupación importante que me había estado pesando. Según las investigaciones actuales, el mayor riesgo cognitivo observado en las personas portadoras de una mutación de *GBA1* no era un factor en mi situación personal. En lugar de tomar la decisión por mí, la información genética me ayudó a tomar una decisión más informada. ### El conocimiento reemplaza el miedo Uno de los aspectos más poderosos de las pruebas genéticas es que pueden reemplazar la incertidumbre con conocimiento. Antes de recibir mis resultados, me encontré preguntándome: - ¿Tengo un mayor riesgo de deterioro cognitivo después de la ECP? - ¿Debería reconsiderar la cirugía? - ¿Me falta información importante que podría afectar mi futuro? Después de recibir mis resultados de PD GENEration, tuve mayor claridad. Aunque todavía necesitaba evaluar todos los demás factores relacionados con la ECP, me sentí con más confianza al hablar sobre las opciones de tratamiento con mi neurólogo y el equipo de la ECP. La información no garantizaba un resultado en particular. Pero sí brindó algo igual de valioso: tranquilidad. ### La medicina personalizada en acción Uno de los avances emocionantes en la atención del Parkinson es el paso hacia la medicina personalizada. En lugar de tratar a cada persona exactamente de la misma manera, los médicos pueden usar cada vez más información genética, clínica y cognitiva para ayudar a orientar las decisiones de tratamiento. Las investigaciones sugieren que la información genética, incluido el estado de *GBA1*, puede ayudar a que las personas y los médicos tengan conversaciones más informadas sobre la ECP, las expectativas y la planificación a largo plazo. Para mí, PD GENEration fue un ejemplo de la medicina personalizada en acción. ### Mi consejo para otras personas que viven con el Parkinson Si usted está considerando la ECP, aprenda todo lo posible, haga preguntas y tenga conversaciones abiertas con su equipo de atención médica. Las pruebas genéticas pueden no ser necesarias para todas las personas y puede que no cambien cada decisión de tratamiento. Pero, para mí, entender mi perfil genético ayudó a quitar algo de incertidumbre de una decisión importante de mi vida. Hoy, veo mis resultados de PD GENEration como uno de los factores que me ayudaron a seguir adelante con confianza. No supe que estaba "libre de riesgo". Lo que sí aprendí fue que una preocupación genética importante, la mutación de *GBA1*, no formaba parte de mi experiencia con el Parkinson. A veces, el conocimiento no cambia el destino. Simplemente hace que el camino hacia adelante sea un poco más claro. Y cuando usted enfrenta una decisión tan importante como la ECP, esa claridad puede marcar toda la diferencia. [Lea la historia de EDWIN en inglés](/living-with-parkinsons/stories/edwin-castillo "Edwin Castillo") ## Materiales Relacionados Fact Sheets ### [ La genética y el Parkinson ](/library/espanol/fact-sheets/genetica) [Leer ahora](/library/espanol/fact-sheets/genetica) Fact Sheets ### [ ¿Debería Considerar la Estimulación Cerebral Profunda? ](/library/espanol/fact-sheets/estimulacion-cerebral-profunda) [Read Now](/library/espanol/fact-sheets/estimulacion-cerebral-profunda) Podcasts ### [ Episodio 5: ¿Porque son importantes las pruebas genéticas? ](/library/espanol/podcast/5) [Escuchar ahora](/library/espanol/podcast/5) ## Blogs Relacionados ![Senior man with doctor](/sites/default/files/styles/500x360/public/images/spanish-pd-gene-blog-preview.jpg?h=9105c3fe&itok=-Lvtz_T2) Raise Awareness ### [ Perspectivas profesionales: Cómo puede la genética impulsar la investigación del Parkinson ](/blog/espanol/perspectivas-profesionales-pd-generation) LEER AHORA ![Male scientist posing in lab by vials](/sites/default/files/styles/500x360/public/images/CausasGeneticas%20-Blog.png?h=68774449&itok=M3n_rJ-0) Science News ### [ Investigación innovadora explora las causas genéticas del Parkinson en los latinos ](/blog/espanol/causas-geneticas) LEER AHORA ![Two women researchers in a lab](/sites/default/files/styles/500x360/public/images/gene-cell-based-therapies-blog.jpg?h=ed9ce7df&itok=qFi4rX0x) Advancing Research ### [ Explorando el potencial de las terapias genéticas y celulares en el Parkinson ](/blog/espanol/terapias-geneticas) LEER AHORA ### Recursos en español Descubre nuestros recursos disponibles en español. [Leer Más](/espanol/recursos-y-apoyo) - Share on Facebook - Share on X - Share on LinkedIn